如何判断多囊肾患者的基因变异?

2.PKD2基因:ADPKD的剩余病例大多由PKD2基因突变引起。PKD2基因编码另一种称为多囊蛋白2(Polycystin-2)的蛋白质。虽然PKD2基因突变也会导致囊肿形成,但其病程一般比PKD1突变较轻,症状出现较晚。3.PKHD1基因:ARPKD则与PKHD1基因突变有关。PKHD1基因编码纤维连接蛋白(Fibrocystin),这种蛋白质在肾脏和肝脏的囊肿形成中...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

佳学基因对王凯采样后进行全面的致病基因分析,基因解码显示结果显示,王凯USH2A基因存在两处杂合突变,该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整,从而影响其功能,是Usher综合征的致病性基因,经验证,王凯的父母分别携带一个基因突变,这两个突变均遗传给了王凯,致使王凯构成复合杂合突变,导致发病。后续根据另一半的基因检测结果,可...

老年肺腺癌患者要做基因检测吗? 迪安诊断NGS测序又有新发现

本次研究共检出10例融合变异。发现两个ROS1的罕见伴侣基因PKHD1(P60:R34)和STK39(R33:S11),以及一个罕见的RET融合伴侣基因KCND2(R11:K2)。EGFR突变以女性、非吸烟患者多见(p<0.05),KRAS突变以男性、吸烟患者多见(p<0.01)。此外,BRAF突变更容易发生在右肺(p<0.05)。研究小结老年LUAD患者通常会表现...

文献评述丨哪些CKD患者需要进行基因检测?一文总结(上)

PKD2突变患者则更易在儿童时期(7岁左右)出现肾功能异常。ADPKD可遗传,因此需对患者家族成员进行基因检查,有助于早发现、早干预、早治疗。常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)是一种罕见的纤维囊性肾-肝遗传性疾病,主要发病人群为婴幼儿,主要基因突变为PKHD1,可导致肝肾囊肿。与ADPKD不同,ARPKD主要影响肾小管和肝脏,...

成人型多囊肾PKD1基因新突变

1.2.4Sanger测序对于所发现的致病突变,在其所在片段上、下游设计引物,进行PCR扩增,对产物做Sanger测序,所得结果与PKD1基因标准序列GRCh37/hg19进行比对,从而验证基因芯片捕获和高通量测序的结果。02左中括号结果左中括号2.1基因测序结果先证者(Ⅱ1)血标本行PKD1、PKD2和多囊性肝肾疾病1(PKHD1)基因的全部...

多年的多囊肾被治愈了?对不起,你还是太天真了

多囊肾为一种常见的家族遗传性疾病，包括常染色体显性遗传ADPKD和常染色体隐形遗传ARPKD(www.e993.com)2024年11月15日。ADPKD由PKD1和PKD2基因突变造成，发病率1/400-1/1000，超过半数病人50岁左右会进入尿毒症期。ARPKD发病率1/1000,000，由6号染色体上PKHD1基因突变引起，儿童阶段即出现肾衰和肝脏纤维化，青少年阶段死亡。现阶段的研究结论是肾小...

病例分享丨18岁花季少女肝纤维化的罕见病因,竟是遗传病?

文章作者强调,为了提高CHF诊断的准确性,尤其是对于新生儿时期未发病的病例,临床上应重视患者在青少年时期所显露出来的异常征象。同时,除了已报道的PKHD1基因突变外,其他罕见的基因突变,甚至复合杂合突变也可能引起类似的临床表现[4],这都需要研究人员重点关注。