...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变

这项研究发现,调节早期胚胎心脏收缩力的基因存在大量突变,这是导致冠心病的一种新机制。研究进展02在冠心病小鼠中富集的心脏收缩基因在校正多重检验(FDR<0.05,Storey的q值程序)后,病例和对照组分别有148个和25个基因显著富集。在所有这些病例富集基因中,Notch1、Fbn2、Prrl2和Rere是已建立的CHD基因,在人类中具...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

7例有基因诊断的PWE(7/34:21%,占总队列的3%)检出致病性变异的基因未包括在癫痫panel中(病例9、16、24、27和28分别检出KDM6B、ZMYM2、ZNF142、DLG4和PHF21A变异),但表型完全匹配。我们进一步想明确在临床实践中实施PM的理论可能性和困难。在本研究队列中,对于59%的确立基因诊断的个体,PM在理...

斑马鱼行为篇??:浅析斑马鱼孤独症模型|细胞|介导|宠物|神经元|...

chd8基因突变模型染色体结构域DNA解旋酶结合蛋白8(chromodomainhelicaseDNA-bindingprotein8,chd8)是一种染色质结合蛋白,有2种亚型:chd8L,全长280kDa;chd8s(Duplin),全长110kDa,由基因编辑技术产生的NH2末端染色体结构域蛋白。chd8功能缺失突变体已被定义为ASD亚型中的一种,chd8患者大头畸形,其中80%的患者都...

2023年度心身医学领域九大进展 | 年度进展|哮喘|炎症|抑郁症|世界...

该研究表明,5-HTDRN→AChDMV→胃轴驱动与应激相关的胃功能障碍,从而提供了一条新的脑-胃通路,该通路涉及应激对胃功能的负面影响,并可能加快后续脑和内脏器官之间联系的研究。该研究结果发表在NatureMetabolism。▉七、抑郁症和2型糖尿病之间存在因果关系和共同病理生理学基础流行病学证据表明2型糖尿病和抑郁症...

暨南大学李晓江团队构建CHD8基因突变自闭症猴模型,揭示其致病机制

李晓江教授与张永清研究员团队合作,通过CRISPR-Cas9基因打靶方法建立了CHD8突变猴,利用分子生物学、组织病理学,基因表达图谱,大脑影像等实验方法发现CHD8突变猴脑中胶质细胞数量显著增加,而神经细胞的数量并未受到明显影响。这一新发现提示胶质细胞过度增殖可造成大脑白质体积增加从而导致大头畸形。

脑智卓越中心在遗传变异导致孤独症研究中获进展

该研究发现了一个中国孤独症家系中富集的、位于CHD7基因内含子的遗传点突变,验证了其对神经发育的功能及机制,为常见变异作为孤独症遗传学原因提供了证据支持,并为进一步了解孤独症的致病机理及预测孤独症基因奠定了基础(www.e993.com)2024年11月15日。研究工作得到中科院、科技部、国家自然科学基金委员会、上海市的资助。

Cell 子刊:自闭症相关明星蛋白CHD8是小脑发育和运动功能所必需的

染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(CHD8)基因的突变是导致ASD的一个重要的危险因素。尽管长期以来小脑异常被认为与ASD的发病机制有关,但是我们对小脑CHD8功能障碍是否导致ASD表型仍然未知。近日,日本九州大学的KyushuUniversity团队在CellReports发表了“Theautism-associatedproteinCHD8isrequiredforcerebellardevelo...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

TP53突变见于4-37%的CLL患者,可以单独发生,也可以与del(17p)共存,后者更常见。TP53突变与对化疗敏感性较低和总生存期(OS)较短有关。NGS研究识别了其他与预后相关的基因突变,如BIRC3,NOTCH1,SF3B1,MYD88,ATM,FBXW7,POT1,NFKBIE,CHD2,RPS15,IKZF3,ZNF292,ZMYM3,ARID1A和PTPN11。

Nature子刊 | 谭济民、夏波等提出基因组构象预测模型及高通量计算...

这项研究中,C.Origami可以在输入变量中模拟DNA序列的变异,然后预测变异后的癌症基因组中新的染色质相互作用。之前的研究发现T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)细胞模型CUTLL1有一个chr7-chr9的染色体易位(图4)。通过计算模拟染色体易位变异,C.Origami准确预测了在变异位点的新TAD结构,并检测到从...

自闭症遗传最新研究:3个不同的基因,起了一样的坏作用!

与对照组相比，三个基因变异都促使GABA神经元提前表达。对深层兴奋性投射神经元表达的影响稍微不同：SUV420H1提前表达，ARID1B则延迟，而CHD8对其表达时间没有影响。02小知识：大脑皮层里根据神经递质主要可以分为两类，兴奋性神经元和抑制性神经元。抑制性神经元主要是采用GABA（γ-氨基丁酸）作为神经传导递质，与...