这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

此前,一项涵盖超过18万人的全基因组关联研究(GWA)发现,在至少180个基因位点上存在与成人身高相关的数百种基因变异。2014年,一项发表于《自然—遗传学》的研究将研究人数扩大到超过25万人后,发现在423个基因位点上,存在697个和身高相关的突变。一些基因变体通过影响腿、脊柱或是头的长度,对人体身高造成影响;还有一些...

Nat Genet | 破译170个CRC风险位点的功能性变异与208个靶基因的...

通过破译CRC风险位点,研究团队确定了风险变异与靶基因之间的直接联系,揭示了数百个受CRC风险变异影响的基因,进一步了解了CRC易感性的分子基础,为深入理解CRC的发病机制以及探索潜在的治疗策略提供了新线索。该研究通过结合组织特异性表观遗传注释和大规模并行报告基因实验,对每个CRC风险位点进行了统计精细映射,以系统地优...

针对水蚤的研究揭示了环境变化对遗传变异的长期影响

在不同基因位点上观察到的选择模式提供了一种保持遗传多样性的机制,而遗传多样性对于快速适应至关重要。研究还发现,染色体上相互靠近的基因往往以协调的方式进化。这种联系使得有益的基因变异组合能够一起遗传,从而有可能加速适应过程。这种效应有助于解释为什么物种的适应速度有时比科学家通常预期的要快。另一方面,同...

JOH新文速递 | SIRT5变异研究:与非酒精性脂肪性肝病关联新发现...

为了进一步阐明rs12216101T>G变异在肝损伤中的作用,我们接下来分析了一个有肝脏转录组数据的112名减肥手术患者子集(TT=54,TG=43,GG=15)。在调整了年龄、性别、BMI和PNPLA3等位基因的广义线性模型中,SIRT5rs12216101T>G变异与更严重的肝损伤(包括气球样变性、NASH和纤维化)相关,这与整个多中心队...

Science | 上海师范大学黄学辉团队解析水稻性状的遗传特征

种质资源群体包含了大量的基因变异,但是利用种质资源群体进行全基因组关联分析(GWAS)常因为群体结构和基因频率的影响,难以全面发掘基因位点。连锁分析常用两个材料构建双亲遗传群体,但是双亲遗传群体包含的基因变异较少,能够找到的基因位点较少。因此,论文作者根据水稻品种的亲缘关系从前期收集的水稻QTN-library群体中...

康为世纪获得发明专利授权:“同时检测幽门螺旋杆菌耐药位点、毒力...

专利摘要:本发明提供了同时检测幽门螺旋杆菌耐药位点、毒力基因分型及质子泵抑制剂代谢基因分型的试剂盒,具体的本发明基于多重PCR?飞行时间质谱检测6种常用的幽门螺杆菌抗生素的16个耐药基因位点变异、2种毒力基因5个位点、及2种质子泵药物代谢基因的3个位点,并提供了配套引物、探针组合及试剂盒(www.e993.com)2024年11月12日。

上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为

·在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的MEF2C基因上一个新的致病位点p.L35P。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

如果甲状腺滤泡细胞获得持续激活MAPK信号通路的驱动突变,则肿瘤可发生于甲状腺滤泡细胞。此外,关键基因中特定的额外突变驱动肿瘤向更具侵袭性和分化程度更低的疾病进展。来自患者的甲状腺肿瘤测序数据和实验模型中确定的广泛特异性突变机制,再加上甲状腺癌基因组的简单性,使人们对甲状腺肿瘤生物学有了前所未有的了解。这些...

重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断

在过去的十年里,AI在罕见遗传病的致病基因和变异筛选方面取得了显著进展。这些方法主要利用语义相似性关联患者的表型与已知的致病基因,结合变异位点的注释信息构建评分或预测模型,实现对候选变异的过滤及排序,代表性工具包括:Exomiser[1],VAAST[2],Xrare[3],AMELIE[4],GEM[5],Emedgene[6],andAI-MARR...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

全基因组分析:图f展示了全基因组范围内的TF结合位点突变影响,揭示了463种已知人类TF结合位点中有300种以上的结合位点在至少一个位置上与转录起始变化显著相关。TF结合位点的功能影响根据其相对于TSS的位置进行分类,表明这些TF在基因调控中的功能是高度位置依赖的。