丁香园最新文章

2.初产年龄晚、过量饮酒、肥胖、一级亲属有乳腺癌家族史、BRCA基因突变、活检乳腺良性疾病和非典型导管增生等,都会增加乳腺癌的发病风险。3.绝经后接受超过3-5年雌孕激素联合治疗的女性,患乳腺癌的风险增加。子宫切除后接受雌孕激素疗法的女性,乳腺癌的发病风险不增加,但长期单独使用雌激素会增加乳腺癌的发病...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突变引起。2.常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):ARPKD较为少见,通常在婴儿期或儿童期表现出症状,病情进展较快。ARPKD与PKHD1基因突变相关,主要表现为肾脏和肝脏囊肿的形成。二、PKD的遗传机制PKD的遗传机制复杂且多样,涉及不同的基因突变:1.PKD1基因:ADPKD中约70%的病例由PKD1基因突变引起。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

进化史上最幸运的8项基因突变

有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭(www.e993.com)2024年11月16日。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

一个正常人的身体里每天都会发生基因突变。抑癌基因也是一种基因,它们像监察官一样,监督指挥官的工作:一旦细胞内的基因变异严重,抑癌基因就会修复变异的基因,或者清除基因过度变异的细胞。可如果,作为监察官的抑癌基因也变异了,那么异常的细胞就会越来越多,最终形成恶性肿瘤。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

受诺奖启发的新基因疗法进入临床,将给患者带来什么?

成人血红蛋白含有4个蛋白质亚基，两个β-珠蛋白和两个α-珠蛋白，其中β-珠蛋白基因突变会直接导致镰状细胞病和β地中海贫血。人体内还有一种γ-珠蛋白，它与α-珠蛋白结合可形成胎儿血红蛋白，人在出生前后，γ-珠蛋白的表达会被关闭，而β-珠蛋白会被打开，于是使得胎儿血红蛋白能够切换到成人血红蛋白。在γ-...