双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

既往对高加索人群的研究中发现家族性前列腺癌患者中存在HOXB13基因突变(主要为G84E),但基于中国前列腺癌遗传学联合会的研究数据显示,在对671例中国患者行检测后发现,仅有3例携带HOXB13突变,且突变热点为G135E,与高加索人群不一致。目前尚无靶向HOXB13突变的药物可供治疗选择,该突变仅对直系家属的肿瘤风险评估具...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

原创胡洋大夫呼吸科胡洋医生每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,

遗传性心肌病是基因突变吗?有具体类型吗?

由此可以从遗传性心肌病的发病机制,将遗传性心肌病是基因突变吗的这个问题迎刃而解了(www.e993.com)2024年11月16日。同时,如果我们想要日常追踪和预先防范这类遗传性的疾病,除了可以观察家族的既往病史外,还可以做基因检查去得到准确的答案,也方便自我管控疾病的风险。现在香港中环专科的遗传性心脏病基因筛查,终身一次能够检测81种最全面的遗传性心...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

基于上述说法,尼提亚纳塔拉贾认为,无脊椎动物,如蜜蜂、章鱼等都可能患有心理疾病。“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”...

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

研究发现,发现先天遗传高风险人群同时携带后天体细胞突变,冠心病风险将升高120%,而当先天遗传风险较低时,体细胞突变导致的冠心病风险将被完全抵消。进一步证实发现这一现象主要来自于炎症基因的作用,即当从多基因风险评分中去除炎症通路相关遗传变异后,CHIP导致的冠心病风险在不同遗传风险人群中的作用差异将被消除。

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每个细胞拥有相同的DNA序列,但呈现出不同的表观遗传特性,皮肤细胞、神经细胞等各类细胞有大相径庭的形态、功能,就与表观遗传的差异有关。虽然癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关,但肿瘤发生和癌症易感...