如何判断多囊肾患者的基因变异?
3.基因测序:使用现代基因测序技术对PKD相关基因(PKD1、PKD2、PKHD1)进行分析。常用的技术包括Sanger测序和高通量测序。通过这些技术,可以检测到基因中的各种突变,包括点突变、插入或缺失。4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,...
NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义
在本研究中,我们深入分析了ESR1和PIK3CA基因特定密码子变异及其他癌基因通路改变,探讨了它们对HR+/HER2-MBC临床表型的影响。研究发现,ESR1和PIK3CA突变在患者中普遍存在,并且其具体密码子变异与不同的转移模式和预后有显著关联。具体而言,PIK3CA1047和542变异与PI3K通路中的CNVs相关,而ESR1537和538变异则分别与ER...
基因突变和染色体变异的区别
基因突变和染色体变异的区别在于突变位置、突变类型、遗传方式、表型效应以及稳定性。1.突变位置基因突变是指DNA分子中发生的突然改变,包括单个碱基对替换、插入或缺失。这些变化通常发生在细胞分裂过程中。染色体变异涉及整个染色体或部分染色体结构的变化,如重复、缺失、倒位等。它们可能发生在任何时间。2.突变类型...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
既往我司也在其他肺癌患者中检出了BRCA1/2等基因变异(关注:“绘”解读“真”报告|肺癌检出BRCA2胚系致病突变,靶向、遗传面面俱到)。有研究在56/1109例(5.0%)肺癌标本中发现了HR通路基因变异,并强调对于所有体细胞检测发现高丰度致病性变异的患者,应考虑进行胚系检测,评估遗传风险[8]。图7肺癌遗传性基因突...
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
从治疗角度而言,目前SMARCA4基因的靶向治疗尚未明确,但部分NSCLC常见驱动基因突变确实可能为患者带来获益,可考虑作为治疗选择;单独化疗疗效不佳,但免疫联合化疗在晚期患者被证明为一线使用的理想方案。从检测角度而言,SMARCA4蛋白表达检测作为指南明确的确诊指标,而SMARCA4基因检测也能基于变异类型为患者带来预后指导,与蛋白表...
生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?
1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵(www.e993.com)2024年9月28日。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
奥希替尼是美国FDA批准的第三代口服EGFRTKI,用于治疗EGFR变异的NSCLC。奥希替尼单药治疗以及奥希替尼联合铂类和培美曲塞化疗均适用于EGFR外显子19缺失或外显子21L858R突变的转移性NSCLC成人患者的一线治疗。FLAURA是一项III期随机试验,在EGFR突变(外显子19缺失或L858R)的转移性NSCLC患者中比较了奥希替尼与厄洛替...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
假设TERT/TP53突变(无论是单一事件,还是与BRAF或RAS共突变)具有负预后价值,研究将病例分层为5个分子亚组:(i)BRAF突变DTC作为单一事件;(ii)RAS突变DTC作为单一事件;(iii)TERT/TP53突变DTC作为单一事件,或与其他驱动基因变异(BRAF突变、RAS突变或基因融合)共突变;(iv)基因融合作为单一事件;(v)WT(无上述任何变异...
最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)
NGS技术在检测已知或未知的ALK融合基因的同时,还能发现ALK融合基因具体位点、耐药突变及其他驱动基因变异。分离探针标记的FISH技术、经权威机构批准的RT-qPCR、IHC技术平台和NGS技术均可用于ALK融合基因检测,其他IHC检测平台可成为ALK融合基因的初筛手段,建议采用FISH、RT-qPCR或NGS方法确认。在检测报告中需要注明检测方法...
新冠病毒德尔塔变异来势凶猛 中国计量院开发突变株基因组RNA标准...
1.新冠病毒德尔塔突变株基因组RNA标准物质序列和量值该标准物质涵盖新冠病毒德尔塔突变株的全部序列,二代测序结果表明不存在其他病毒序列。采用经过国际比对验证的数字PCR方法,对开放阅读框(ORF1ab)基因、核衣壳蛋白N基因、包膜蛋白E基因和刺突蛋白S基因进行了准确定值。特性量值为每管溶液中含有的新冠病毒德尔塔突变株的...