案例报道:一例林奇综合征相关阴茎癌携带PMS2杂合移码突变
阴茎鳞状细胞是一种预后较差的罕见恶性肿瘤，林奇综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因的功能缺失型变异引起。我们报道了一例PSCC患者，其为PMS2基因D526Afs*69杂合突变引起的疑似LS患者。通过肿瘤全景基因突变检测，发现了19个体细胞突变，高肿瘤突变负荷（14.03个突变/Mb）和微卫星高度不稳定。在...
Genome Research | 华中农业大学康春颖团队揭示草莓的体细胞变异...
基因组重测序数据分析显示,6641个突变位点中只有3个纯合,其余都是杂合;与原始对照植株相比,每个再生植株的突变频率在3.72×10??8~3.07×10??6之间,SNV突变频率远大于InDel。每种再生植株中92%以上突变位点仅特异存在于一个单株中,说明突变位点的产生具有较强随机性。随着激素浓度与培养时间的增加,SNV突变...
担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查
现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血,即可一次性筛查465个基因,涵盖人体13个系统中发病较早、发病率较高、可干预的296种常见遗传病(596个亚型)。进而准确评估新生儿致病变异的携带情况及患病风险。新筛的覆盖病种更广泛、检测基因位点更多、更全面,自2018年在顺义妇儿医院开展以来,共完成1.6万余例基因筛查,阳性者全部...
同源人类胚胎干细胞衍生的类胰岛细胞揭示20个与2型糖尿病相关基因...
最后,研究团队利用深度ATAC-seq读取覆盖率,评估了亲本系中杂合变异位点的等位基因特异性不平衡,并在23个T2D相关信号中鉴定出一个可能的功能性变异。研究团队在原始人类胰岛β细胞和人类胚胎干细胞(humanEmbryonicstemcell,hESC)分化来的β细胞中发现均有表达这20个基因。研究人员使用INSGFP/wMEL1hESC系生成...
复旦大学徐洁杰团队:TP53突变和杂合性缺失对胃癌辅助化疗和免疫...
胃癌基因组特征与TP53状态的相关性尽管肿瘤突变负荷(TMB)已被确定为对免疫治疗反应更好的阳性预测生物标志物,但基于TP53状态,亚组之间没有显著差异。这表明TP53状态的预测价值,可能与TMB无关。TP53C-LOH患者携带更高程度的HRD,这是染色体不稳定的机制之一(P<0.001),TP53C-LOHGC主要富集在GC的CIN亚型中(...
病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道
检测发现,HNF4A基因第八外显子区存在一个c.893-2A>G的杂合突变,导致第八外显子的接受剪接位点发生腺嘌呤到鸟嘌呤的替换;PAX4基因第五外显子区存在一个c.563-5C>T的内含子变异,导致胞嘧啶到胸腺嘧啶的替换(www.e993.com)2024年11月12日。患者的两个基因突变均为杂合。根据美国医学遗传学和基因组学学院(AmericanCollege...
Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...
CCDC201基因位点(7q12.3)区域的关联图(Credit:NatureGenetics)该图显示了该区域内所有变异与绝经年龄(AgeofMenopause,AOM)之间的关联强度,每个点代表一个单核苷酸多态性(SNP),Y轴表示这些变异与AOM的关联显著性(以-log10(P)表示)。图中,p.(Arg162Ter)变异被标记为一个钻石形状,突出了该突变在该区域内...
张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例
本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
·在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的MEF2C基因上一个新的致病位点p.L35P。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。
1月获三证!圣湘生物药物基因组学领域再上新
在东亚人群中ALDH2基因有一个常见的变异位点G1510A(rs671,常表示为ALDH2*2),该突变位点导致504位的谷氨酸被赖氨酸替换(Glu504Lys)。正常的ALDH2等位基因记为ALDH2*1/*1,杂合突变的基因记为ALDH2*1/*2,纯合突变的基因记为ALDH2*2/*2。2ALDH2基因多态性检测的意义...