阿斯利康背后第三方机构涉嫌造假,专家呼吁规范肿瘤药检测“灰色...
业内人士告诉第一财经记者,基因检测作为肿瘤药用药指导不可或缺的环节,一种方式是由医院内部出具报告,另一种是送到外部检测。外院检测的“灰色地带”“大型医院的检测不太可能会造假,院外的检测机构虽然也有认证资质,但这次事件暴露了这些检测机构的漏洞,它们作为第三方机构的行为,如何去监管,尤其是在基因检测需...
阅尔基因再度达成全球专利授权,携手ANGLE plc共创液体活检新时代
该panel仅需1Mreads的测序数据量即可检出0.1%VAF的变异,通过增加测序深度可进一步检测低至0.01%VAF的肿瘤稀有突变,以满足微小残留病灶(MRD)等检测场景的需要。同时,该产品适用于cfDNA、FFPE、新鲜肿瘤组织和PBMC等多种类型的样本,其灵敏度和特异性已经在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等癌种中得到验证。据悉,阅尔基因将...
肿瘤相关检查全攻略(附解析) | 干货收藏|肝癌|治疗|乳腺癌|适应症...
切除活检临床意义:手术切除部分或全部肿瘤,适用于复杂病例。适应症:需要同时诊断和治疗的肿瘤,如皮肤恶性黑色素瘤。内镜下活检临床意义:通过内镜设备获取内部器官肿瘤样本。适应症:胃癌、结肠癌、食道癌等。03分子和基因检测基因突变分析临床意义:检测特定基因突变,指导靶向治疗。适应症:肺癌(EGFR、ALK)、...
病例讨论MDS-5q-?还是MDS/MPN,NOS?
结论:(骨髓活检)未见幼稚细胞明显增多,巨核细胞可见病态造血,不除外骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,请结合骨髓细胞学及相关基因检查综合诊断。(通过请教,本患者初次诊断欠妥,骨髓活检不除外MDS-5q-特征)。图4免疫组化图5骨髓活检5、染色体核型分析(见图6)核型分析结果(ISCN):46,XY,del(5)(q22q33)[20]...
哈佛推出全新类ChatGPT癌症诊断AI,登上Nature!准确率高达96%
研究团队使用CHIEF模型来预测特定基因突变,这些突变与FDA(美国食品药品监督管理局)批准的靶向治疗方法的效果有关。研究涉及的18个基因分布在人体的15个不同解剖部位。CHIEF在多种癌症类型中都达到了高准确率。在检测一种名为弥漫性大B细胞淋巴瘤的血液癌症中的EZH2基因突变时,CHIEF达到了96%的准确率;在检测甲状腺癌...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
患者1为58岁男性,诊断为转移性乙状结肠癌,淋巴结组织活检显示KRAS、NRAS和BRAF均为阴性,化疗4年后发生肺转移,再次NGS多基因检测检出了8个基因突变,其中CHEK2基因Arg117Gly突变为胚系致病性变异,由于属于HRR基因(www.e993.com)2024年11月16日。患者随后超适应症服用奥拉帕利,一个月后,患者主诉咳嗽和呼吸困难缓解,3个月后,患者癌胚抗原水平降低(57...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
虽然多数遗传性共济失调还没有有效的疾病修饰疗法,但部分患者需要监测神经系统外的损害,例如:Friedreich共济失调的心肌病,共济失调毛细血管扩张症中的癌症筛查。二、亨廷顿舞蹈病(HD)2.1基因检测的适应症与阳性率对于渐进性运动功能障碍、认知功能下降和精神障碍的成年患者(这是成人起病HD的典型三联征),无论是否...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
建议通过活检和/或血浆检测进行分子检测;同时或先后进行组织和血浆检测的组合是可接受的。有证据表明,同时检测可缩短检测结果的时间,应根据临床情况考虑。一种方法的阴性结果(定义为无明确的驱动突变)提示可使用补充方法。建议对所有晚期或转移性非鳞状NSCLC(即腺癌、大细胞癌)和未另作规定的NSCLC患者进行EGFR、ALK、...
喜讯| 阅尔基因与 Bio-Rad 授权合作获进展,首个超灵敏多重数字...
ddPLEXESR1突变检测试剂盒能够在单孔反应中定量检测7个ESR1基因的候选突变,在BDA技术的加持下,最低检测下限(LoD)低至0.01%VAF,当日即可获得结果。除了常规FFPE样本,该试剂盒还可用于来自血液样本的ctDNA中ESR1突变的高灵敏度监测,对于加速ESR1突变相关的临床和转化医学研究,探索克服耐药性并...
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他...