抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...
而TTR基因检测发现存在一个杂合突变:在第128号核苷酸位置,鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A)(c.128G>A),导致第43号氨基酸由丝氨酸(Ser)变为天冬酰胺(Asn),即p.Ser43Asn)。这一发现为患者的ATTR-CM诊断提供了分子层面的直接证据。同时患者的两个女儿在相同的基因变异位点上与患者有一致的突变。综合所有检查和检测结果...
56岁浙江女子甲状腺癌手术顺利,随访3年正常,还是出现肝转移
2013年9月10日,赵琳开始进行放射性碘治疗。她口服了一定剂量的放射性碘-131,然后在隔离病房中观察了几天。治疗后,赵琳的甲状腺功能减退,医生给予她左甲状腺素钠片进行替代治疗。医生嘱咐她要定期复查甲状腺功能,根据检查结果调整药物剂量。2016年10月20日,赵琳在体检中发现自己的肝功能异常。体检报告显示,她的谷...
专家解读国内基因检测乱象:机构林立 缺乏规范
有份近期的调查报告显示,我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质,不少公司过度夸大了基因检测的功能,公司素质参差不齐;行业内同类服务有的价格相差近十倍。基因测序是个非常专业的领域,有的一份报告就达几十页,而且全是专业科学术语,不是专业人士一眼望去,等于是“天书”,朱易凡副教授称,所以基因检测必...
16年,55岁男子甲状癌手术成功,1年后怎么样了
医生再次对他进行了详细的检查,包括血液检测、磁共振成像、基因检测、细针穿刺活检等,查出他TSH水平升高至12.5mIU/L,FT4水平降低至0.6ng/dL;超声检查显示原发灶结节大小增加至2.5cmx2.2cm,边界不规则,内部有多个钙化点,且颈部淋巴结多处肿大,最大直径达2.0cm。经过仔细确认,医生断定他甲...
内分泌遗传病基因检测在疾病治疗和预防中的作用
1.精准治疗:基因检测可以揭示特定突变,从而帮助选择最有效的治疗方案。例如,糖尿病患者的基因检测结果可以指导胰岛素治疗的剂量和类型。2.疾病预测:通过检测携带者的基因突变,可以预测未来是否会发展为某些疾病,从而早期干预和管理。3.家族规划:对于有家族遗传病史的个体,基因检测可以评估未来子女遗传疾病的风险,帮助制...
《财富》中国500强峰会重磅:《2024版银行及保险高净值客户健康...
对比《2024版银行及保险高净值客户健康绿皮书》和《2023版银行保险高净值客户健康绿皮书》体检异常结果检出率,2024版有13项体检异常结果标化检出率高于2023版,包括总胆固醇(TC)增高、乳腺结节(超声)、前列腺异常(超声)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)增高、骨量减少/骨质疏松(骨密度)等(www.e993.com)2024年10月19日。在忽略人口结构因素(例如老龄化等...
基因检测可以识别低危甲状腺微小乳头状癌吗?
本研究中BRAFV600E突变发生率超过80%。尝试分析BRAFV600E突变与PTMC患者临床病理特征之间的关系。结果未呈现BRAFV600E突变与多灶性、甲状腺内扩散、甲状腺腺体外侵犯、淋巴结转移之间的相关性。但在肿瘤直径大于5的PTMC中更易出现BRAFV600E突变(OR=4.92,95%CI:2.40–10.07,P<0.001)。
甲状腺癌大病理几天出来
在没有复杂病理学检查的情况下,如免疫组化或基因检测,甲状腺癌大病理报告通常在7天内完成。这是因为甲状腺癌的诊断通常较为明确,病理检查的复杂度较低。如果需要进行复杂的免疫组化或基因检测,则病理报告的时间可能会延长至14天或更久。这是因为这些检测需要额外的时间来分析和解释结果。
不孕不育基因检测包括哪几项
核心提示:不孕不育基因检测通常包括染色体分析、多囊卵巢综合征相关基因检测、甲状腺功能检测、精子形态学分析、输卵管造影等项目。建议寻求专业生殖医学科医生进行评估和指导。不孕不育基因检测通常包括染色体分析、多囊卵巢综合征相关基因检测、甲状腺功能检测、精子形态学分析、输卵管造影等项目。建议寻求专业生殖医学科医生进...
甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药
考虑到NTRK重排见于约9%的甲状腺乳头状癌患者,并且在我们的患者中发现的TPM3是在携带NTRK重排的甲状腺癌中第二常见的5??融合伴侣基因(18%),证实了这一点。患者近况基于NGS和FNAC结果,计划于2021年1月进行甲状腺全切除术。组织学检查显示存在低分化甲状腺癌和3个淋巴结转移(病理...