动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

刷新十年的认知!Nature:没有基因突变也会发生癌症,治疗新靶点

以往研究显示,抑癌基因或原癌基因的DNA序列产生变异会驱使细胞癌变。最近发现在Nature上的一项研究,首次证明基因突变并不是癌症发病的必要条件,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变,发现在没有驱动基因突变的情况下,能够改变基因活性的一类表观遗传因子Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症。表明肿瘤能通过表观...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

基因报告解读

b.变异:与病理突变不同,变异可能对肿瘤的发生和发展没有直接影响,但可能与肿瘤治疗的反应有关。c.多态性:常见于人群中,与肿瘤的发生和发展无关。个体化治疗基因检测的结果,除了是否突变外,往往还会告知该基因对药物代谢、毒副作用、药物疗效等的影响,医生将根据该结果为患者选择药物,制定治疗方案。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短(www.e993.com)2024年11月16日。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向高级形式(DHGTC、PDTC和ATC)发展过程中,其影响仍然存在。

近亲繁殖的可怕真相,基因诅咒成为大自然最后的护城河

一种常见的基因突变是孟德尔遗传学中的隐性突变。当近亲繁殖时,两个个体都携带相同的隐性突变基因,它们的子代就有更高的概率受到这种遗传突变的影响。这可能导致一系列遗传疾病的风险增加,比如遗传性视网膜病变、困难型多囊肾病等。近亲繁殖还可能导致常染色体隐性疾病的高发。常染色体隐性疾病是由一对基因突变引起的疾病...

神农架,这下真的“神”了

“遇见野生动物、美景、美女不会慌能够拿稳手机继续拍摄”等等而这看似荒诞不经的招聘启事却正儿八经来自官方渠道地理君不禁感叹:真的,我爱这个魔幻的世界……有官方媒体还确认“属实,已有近百人报名。”甚至有网友戏称:也想被野人追一下

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

遗传变异与疾病关联:特定地理区域的人群可能会发展出对当地环境压力的适应性变异,如高海拔地区居民对低氧环境的适应性变异。这些局部适应性变异有时也与疾病易感性相关联。中性变异与选择性“扫荡”:许多遗传变异是中性的,即它们对个体的生存和繁殖没有直接影响。然而,一些变异会受到正向选择,导致某些基因在人群中频率...