被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...
特纳综合征能活到老吗
核心提示:特纳综合征患者通常可以存活至成年,但其预期寿命可能会受到多种因素的影响。特纳综合征患者的预期寿命受多种因素影响,包括心脏畸形、甲状腺功能减退症等并发疾病的存在与否及严重程度,以及及时有效的医疗干预措特纳综合征患者通常可以存活至成年,但其预期寿命可能会受到多种因素的影响。特纳综合征患者的预期...
45x46xy是特纳综合征吗
特纳综合征是一种由于全部或部分缺损的单个X染色体引起的疾病,表现为身材矮小、卵巢功能减退等症状。45x46xy意味着个体有两个X染色体,其中一条可能存在缺失或异常,可能导致上述症状。因此,建议进行进一步的遗传咨询和相关检查以确定是否存在特纳综合征。如果患者存在染色体异常,还可能伴随甲状腺肿大、心脏畸形等问题。这些...
如果少一条X染色体,会有什么后果?
患有特纳综合征的姐妹的卵巢功能通常会受到严重影响,卵巢无法正常发育和排卵,这是导致无生育能力的主要原因。子宫发育异常:部分姐妹可能伴有子宫发育异常,如子宫小或缺如,这也增加了生育的难度。其他影响:特纳综合征患者的染色体异常可能影响激素分泌,如生长激素不足、甲状腺疾病等,可能会进一步导致降低生育能力。...
全球首个适用特纳综合征的长效生长激素产品获批
不过,目前国内外已获批用于治疗特纳综合征矮小的生长激素均为短效制剂,使用短效生长激素治疗的患儿需要每天注射,长期频繁的注射给患儿带来痛苦,也给家长造成负担,降低了患儿用药依从性,进而影响治疗效果。针对特纳综合征矮小的药物治疗对长效生长激素的使用有广泛的未被满足的临床需求。
靳镭教授:育龄期女性抗癌的正确打开方式—“生存”“生育”两全齐美
靳镭教授提醒,女性肿瘤患者生育力保存主要针对年轻、可治疗的肿瘤患者,尤其是肿瘤治疗的放疗、化疗方案会损伤卵巢(乳腺癌、子宫内膜癌、需要进行造血干细胞移植的血液恶性肿瘤等)或卵巢手术(卵巢癌)的患者,以及良性疾病,如患有某些遗传性疾病(特纳氏综合征、脆性X染色体综合征)、自身免疫性疾病或良性血液性疾病的患者...
特纳综合征是什么意思
特纳综合征是一种先天性遗传疾病,由全部或部分缺失一条X染色体引起,导致机体发育不全和一系列临床表现。特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体(45,X或47,XXX)引起的遗传异常。缺失的染色体影响身体各系统的生长发育,进而引发多种临床表现。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等特征。
这些“生活常识”,其实是假的?
近年来,一些家长对孩子的身高产生焦虑,寄希望于打“增高针”等方式促进孩子长高。其实,并不是所有身材矮小的孩子都需要补充生长激素。我国儿童矮小症发病率为3%,因生长激素缺乏症、特纳综合征、特发性矮身材等引发的身材矮小才需要注射生长素治疗。图源:央视新闻大部分到门诊就诊的生长缓慢患儿,都不是因生长激素...
长春高新:聚乙二醇重组人生长激素成全球首个获批适用特纳综合征的...
特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等,部分伴有自身免疫性疾病(甲减、糖尿病等)、智力和神经认知功能障碍,对患儿身心健康造成严重影响。
有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
对于特纳综合征患者,内分泌科可以提供个性化的激素替代治疗(如生长激素治疗和雌激素替代治疗),以促进身高增长和第二性征发育。3、长期随访和管理内分泌科不仅关注患者的当前病情,还重视长期随访,定期评估治疗效果并调整治疗方案,以确保患者的最佳健康状态。