罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

“这些药物针对疾病的根源,即由于基因突变导致的碱性磷酸酶活性下降,进而影响骨骼矿化。通过酶替代疗法,可以补充替代活性不足的碱性磷酸酶,可以促进骨骼正常矿化,减少因骨质疏松引起的骨折和畸形,提高患者的生存率。此外,对于有牙齿问题的成年患者,这种治疗还可以改善牙齿状况,使他们能够正常进食。”杜启峻说。周佳莹也指...

尿钙低是什么原因引起的

甲状腺激素水平过高引起代谢率增高,此时肾脏排泄钙增加,导致血钙浓度下降。抗甲状腺药物如甲巯咪唑可以抑制甲状腺激素合成,减轻高代谢状态,进而缓解低血钙的症状。4.肾小管酸中毒由于遗传因素或自身免疫反应导致肾小管重吸收碳酸氢盐的功能受损,使尿液中的碳酸氢根离子排出增多,从而影响钙的吸收和利用。患者可遵医嘱使用...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

周佳莹告诉新京报记者,低磷酸酯酶症患儿还可能出现骨骼畸形和胸廓畸形、肌肉病变,甚至小婴儿还会出现神经系统的病变,如癫痫等问题,在呼吸系统方面的症状主要表现为气管软化和肺不张,严重情况可能会引起呼吸衰竭,还有些患儿会出现矮小的问题。杜启峻进一步补充,发现碱性磷酸酶减低后,可以通过基因检测加影像检测进一步确诊。

低磷酸酯酶症药Strensiq依托“港澳药械通”政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α...

身高不足,就会打促生长的针吗?医生:必须同时满足两个条件

医生对我家这次其他指标都挺满意,维D含量补上来了,钙含量早达标了,上次有个孩子骨碱性磷酸酶不达标,这次也合格了。少量高高低低的数据,医生说没有影响。医生最不满意的还是两个孩子的生长因子,始终没增长多少。我向医生请教道:“生长因子究竟是先天,还是后天因素影响呢?有什么方法提升吗?”...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键(www.e993.com)2024年11月11日。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到...

肝功能检验报告单怎么看?这是我见过最通俗易懂的解读!

白球比是衡量肝脏合成能力的重要指标,影响白球比值的因素有两个:白蛋白和球蛋白。机体有情况时,白球比值偏低较为常见,原因有三个:1.白蛋白减少导致比值偏低(分子变小)白蛋白由肝脏合成,当肝受损时,白蛋白合成量减少,导致白球比偏低,这种情况常见于慢性肝炎、肝硬化、肝癌等导致肝损害的疾病;当肾有问题时,白...

2岁乳牙掉了!合并发育迟缓,有可能是这种罕见病

“简单来讲，就是患者体内碱性磷酸酶（ALP）活性低下，导致骨头不能正常地矿化，因此在胎儿时期就会发病，出生后患儿经常会有骨痛、骨折、下肢发育畸形等症状，甚至很多患儿在2岁左右就出现了乳牙脱落。”杜启峻教授表示，HPP越早发病，病情就会越严重，比如胎儿时期发病，因为我们的呼吸都是靠肋骨支持肺部的呼吸，一旦...

这六项指标关乎寿命健康!

总蛋白和白蛋白降低可能与慢性肝病、肝硬化等有关。球蛋白升高可能提示存在感染、自身免疫性疾病或肝病进展等问题。碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶此指标升高可能提示胆道梗阻、肝炎、肝硬化或肝癌等疾病。腺苷脱氢酶与肝脏疾病的活动性和严重性有关。

40岁后这几个指标正常,连医生都羡慕

总蛋白和白蛋白降低可能与慢性肝病、肝硬化等有关。球蛋白升高可能提示存在感染、自身免疫性疾病或肝病进展等问题。碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶此指标升高可能提示胆道梗阻、肝炎、肝硬化或肝癌等疾病。腺苷脱氢酶与肝脏疾病的活动性和严重性有关。发生急性肝炎时,腺苷脱氢酶可能轻度升高;发生重症肝炎时,腺苷脱...