Nature | 尿路上皮癌进化的基因密码

与此同时,研究人员分析了在系统治疗下CCND1ecDNA形成SV的动态变化,结果发现在系统治疗后,UC中CCND1ecDNA形成的结构变异事件变得更加复杂,拷贝数增加,提示ecDNA在选择性治疗压力下可能作为适应性储备,促进了耐药性的产生。进一步地,通过高级的ONT(OxfordNanoporeTechnologies)长读长全基因组测序技术,研究人员详细描...

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

这或许就会促使研究人员在实验室中对这些基因中的一种称为CCND1的ecDNA版本进行实验模拟研究,CCND1是细胞周期的主要调节子,相关研究结果表明,CCND1在染色体外的配置中会驱动癌细胞对疗法耐受性的产生,相关研究发现或能更清晰地描绘诱发和驱动尿路上皮癌的特殊因素。研究者Elemento说道,从传统上来讲,当分析肿瘤基因组时...

致命癌症迎来突破性联合疗法!《自然》3篇重磅论文齐发

最新研究告诉我们,在尿路上皮癌中,作为一种常见的原癌基因,CCND1的扩增大多就发生在有环状ecDNA形成的结构变异中。这些结构变异持续存在,并且复杂性增加,造成了治疗耐药性的演变。最终,这项研究综合一系列研究工具,证实了含CCND1突变的ecDNA是治疗耐药性的驱动因素,揭示了驱动尿路上皮癌演变的基本机制,为这类致命...

Atypical pattern in FISH |我们正致力于解读不典型信号(淋巴瘤篇...

CCND1基因主要应用在套细胞淋巴瘤的诊断中,套细胞淋巴瘤(MCL)是NHL的一种亚型,预后差;MCL主要依据典型的组织形态学特征、免疫表型和(或)t(11;14)/CCND1异常来诊断,典型的免疫表型为:CD5+,CD20+,CD23-/+,CyclinD1+,CD10-/+;t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤(MCL)中。1、对于套细胞淋巴瘤...

今日《自然》3篇重磅论文齐发!致命癌症迎来突破性联合疗法

我们知道,ecDNA能大量表达致癌基因,是一种促进癌细胞快速生长的环状DNA。最新研究告诉我们,在尿路上皮癌中,作为一种常见的原癌基因,CCND1的扩增大多就发生在有环状ecDNA形成的结构变异中。这些结构变异持续存在,并且复杂性增加,造成了治疗耐药性的演变。最终,这项研究综合一系列研究工具,证实了含CCND1突变的ecDNA是...

晚期膀胱癌基因改变的分子靶向治疗

ErbB2受体胞外域中单核苷酸变异(SNV)的存在导致抗体结合的亲和力降低,这可能导致通过IHC报告的错误低表达水平,并且还可能影响ErbB2抑制剂的结合(www.e993.com)2024年11月15日。他们还指出,与胃癌和乳腺癌相比,膀胱癌的基因组改变率相对较高,包括突变和扩增[31]].高基因组改变率可能会降低个体改变(如ErbB2)成为重要致癌驱动因素的...

基因检测如何指导晚期甲状旁腺癌治疗?

PC的已知分子驱动因素包括CDC73和MEN1胚系和体细胞突变。此外,在多达三分之一的患者中观察到PI3K-AKT-mTOR(PAM)通路激活和CCND1扩增。尽管全基因组研究使人们对PC的分子特征有了更好的了解,但尚未报道可靶向治疗的基因组或转录组变异。国家肿瘤疾病中心(NCT)、德国癌症研究中心(DKFZ)和德国癌症联盟(DKTK)开展了...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

SMZL中最广泛突变的基因是KLF2和NOTCH2。TP53和NOTCH1突变也较为常见。另外还有导致NF-κB通路激活的TNFAIP3、CARD11、MYD88(p.265热点外)或TRAF3突变,以及KMT2D、ARID1A和SIN3A等染色质重塑基因突变。超过30%的脾MZL伴有7q31-32缺失。NMZL和SMZL有几个共同的变异。3号和18号染色体三体见于约25%的SMZL和NM...

《自然》:促癌基因突变为什么有器官特异性?

也就是说,基因突变影响到特异性调控组织细胞生长发育的信号通路时,才有可能引发该组织产生癌变。例如,在人肾透明细胞癌(ccRCC)中,VHL功能丧失会导致肾脏谱系转录因子PAX8调控的下游致癌信号放大(细胞周期蛋白D1过量表达),加速肾癌细胞增殖。简单来说,VHL突变恰好影响了特异性调控肾脏细胞生长发育的信号通路,所以才参...

【标准中心】2022年医疗器械分类界定结果汇总

(二十三)实体瘤多基因突变分析软件:软件与配套试剂盒联合使用,通过将基因测序仪产生的测序原始数据文件与参考基因组序列进行比对,采用生物信息学方法对多种基因变异类型进行分析,得到单核苷酸突变、插入/缺失突变、重排(融合)和拷贝数扩增的变异结果,以及基因组微卫星不稳定状态(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)的信息。用于得到...