这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因是影响身高的主要因素,但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用,单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白质。这一发现颠覆了旧有的认知,表明蛋白质突变的无限可能性可以归结为简单的规则。科学家或许不需要超级计算机来预测蛋白质的行为,而只需要良好的测量和简单的数学计算就...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有...

基因报告解读

FTO基因突变:该基因突变与肥胖风险增加相关。建议通过锻炼和健康饮食来降低风险。在解读报告时,需要注意以下几点:有的基因检测只是风险预测,并非确定性疾病诊断,除了明确指出某些药物靶点和毒性必须遵守之外,如果是预测肿瘤风险性,则进行生活方式注意即可。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

决定甲状腺癌进展的突变影响对癌症生物学很重要的细胞过程(www.e993.com)2024年11月15日。图3说明了这些基因变异对Hanahan和Weinberg癌症特征框架的影响。激活PI3K-AKT通路、破坏p53功能和细胞周期控制、重新表达端粒酶、干扰SWI-SNF染色质重塑复合体和解除对mRNA翻译的调节等过程的突变在甲状腺肿瘤分化程度降低和侵袭性增加的过程中被选择。下文总结了由...

...农业大学闵伟红教授等:谷氨酸棒状杆菌高丝氨酸脱氢酶单突变体...

同义突变不会改变产生的蛋白质,但会对蛋白质水平产生显著影响。同义突变主要是根据密码子偏好性进行最优密码子选择。密码子偏好性是翻译效率的重要决定因素,其通过调节RNA加工、蛋白质翻译和蛋白质折叠等多种过程加快翻译速率,进而提高酶的活性。郑志强利用密码子偏好性对极端嗜热细菌嗜热栖热菌的漆酶编码基因进行密码子...

甲状腺癌临床基因检测

1.RET原癌基因:RET是一个位于染色体10q13上的原癌基因,它编码一种跨膜受体酪氨酸激酶。在正常情况下,RET基因表达出一个具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,这个蛋白质参与了细胞的增殖、分化和凋亡等多个生命过程。然而,在一些致癌事件的影响下,如辐射暴露或化学物质接触等,可能会导致RET基因发生突变,使得其表达出异常活跃...

近亲繁殖的可怕真相,基因诅咒成为大自然最后的护城河

一种常见的基因突变是孟德尔遗传学中的隐性突变。当近亲繁殖时,两个个体都携带相同的隐性突变基因,它们的子代就有更高的概率受到这种遗传突变的影响。这可能导致一系列遗传疾病的风险增加,比如遗传性视网膜病变、困难型多囊肾病等。近亲繁殖还可能导致常染色体隐性疾病的高发。常染色体隐性疾病是由一对基因突变引起的疾病...

...及治疗决策|RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|...

作为一个原癌基因,MET基因突变导致c-Met蛋白组成型激活。通常在遗传性乳头状肾癌(HPRCC)中观察到胚系MET突变。MET上调定义为MET和/或HGF扩增、7号染色体拷贝数增加(MET和HGF基因位点)和/或MET激酶结构域突变。MET上调见于高达80%的papRCC,而MET基因变异在散发性papRCC中相当罕见(<10%;表1)。MET抑制剂在一部分...