单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

追踪该患者后续检测:遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检测结果示患者丙酰肉碱与乙酰肉碱比值显著升高,结合患者尿液有机酸检测结果提示患者甲基丙二酸血症。对患者进行维生素B12肌肉注射治疗,患者症状缓解。知识拓展甲基丙二酸血症(MethylmalonicAcidemia,MMA)是一种罕见的以神经系统损害为主并累及多系统的常染色体隐性遗传性...

【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

虽然特医食品可以为甲基丙二酸血症患者提供安全和有效的营养支持,但我国市面上针对此类患者的特医食品还属于空白(www.e993.com)2024年11月7日。“目前,我国只有用于苯丙酮尿症这一种罕见病的三款进口特医食品,无法满足患者需求。我国已注册特医食品中,全营养和非全营养配方食品比较多,只有一款特定全营养配方食品和三款氨基酸代谢障碍配方产品。

10月1日起8个辅助生殖项目可医保报销,但莫忽视这些条件……

经检查,刘女士是甲基丙二酸血症基因携带者,她先生也是这种基因的携带者,于是宝宝发病了,查出来患有甲基丙二酸血症,喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“我们想生一个健康的宝宝?”不甘心的刘女士来到中信湘雅,“这里的医生给了我勇气,说可以从胚胎里面筛选,就是把携带甲基丙二酸血症基因的...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

以甲基丙二酸血症为例，它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷，患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸，导致酸性物质在体内异常蓄积，发生代谢性“酸中毒”，严重时会危及生命。对他们来说，在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉，去掉了患儿代谢不了的氨基酸...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

如今,河南省已率先将甲基丙二酸血症产前诊断纳入全省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目,为甲基丙二酸血症基因携带者每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。“孕妇凭遗传病诊断报告在相应的产前诊断技术服务机构接受服务,既可选择在怀孕9至13周接受绒毛活检术,也可选择...