你以为的漂亮其实是种病?“美丽”要付出的代价是你难以想象的!
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故将其命名为Kabuki化妆综合征,也就是歌舞伎面谱综合征。歌舞伎...
心痛!8岁的年龄1岁的智力,天使般面孔女孩患无法治愈罕见病
(2)歌舞伎综合征:顾名思义,此病患儿面容特殊,如化了妆的戏剧花旦,但是他们表情往往呆滞,也会伴随智力低下、发育迟缓的问题。(3)肢端肥大症:这是生长激素分泌过多造成的综合征,主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等。对于疑似患有罕见病的儿童,应尽早到医院进行专业检查和评估,及时诊断疾病并制定合适的治疗...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
其研究成果于2024年1月在国际顶刊NatureMedicine杂志发表。上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。这一研究成果也获得“...
国际罕见病日丨罕见病不“罕见”,让“孤儿病”不孤单
妈妈常常听见邻居夸自家娃“天生丽质,好像自带妆容”,直到孩子1岁多还不会走路、不会喊“爸爸妈妈”,就医后才知道孩子并非天生丽质,而是“歌舞伎综合征”,发病率仅有万分之一。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。2023年9月20日,国家卫生健康委、国家药监局等6部门联合发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》...
魅力医生|王筱雯:抽丝剥茧找病因,“温柔魔法”抚人心!这位儿科...
果然,基因检测证实了她的推测,乐乐被确诊为“歌舞伎综合征”。“这是一种罕见病,和基因变异有关。”王筱雯说,血尿只是诸多合并症中的一种,如果只根据表象进行诊断,不仔细查体,很容易忽视这些蛛丝马迹,从而错过关键信息。其实,乐乐还出现了骨骼发育异常、皮纹皱褶等,一直没引起重视。病房里,3岁的可可(...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
小莉的父母带着她四处求医,直到来到了某省儿童医院内分泌遗传代谢专科,经过各种检测,发现小莉不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失(www.e993.com)2024年7月6日。做了基因检测,才找到了病因,原来孩子得了罕见病歌舞伎综合征。
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍...
长得漂亮也可能是种病 福州一女童患上“歌舞伎综合征”
福州新闻网2月21日讯(福州晚报记者陈丹)长得漂亮,也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛,长长的睫毛,像个化过妆的洋娃娃,但妈妈却为此忧心不已。原来,妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。患上罕见病女童长相特殊妍妍从出生开始,智力和身高就一直落后同龄人。她4岁时还不会说话,走路跌跌撞...
长得好看原来是种病?歌舞伎面谱综合征了解下,你还羡慕高颜值吗
歌舞伎面谱综合征,其实这是一种罕见的疾病,于1981年由两位日本学者新川和黑木发现,因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。据了解,歌舞伎(Kabuki)是日本典型的民族表演艺术,起源于17世纪江户初期,演员只有男性,而这些男演员的妆容极具魅惑。而患上歌舞伎面谱综合征的话,那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一...
听过“歌舞伎面谱综合征”吗?孩子太好看是种病,孕检很难查出来
之前有一次无意间看见了一个西班牙小朋友,就长着一对“招风耳”,原生眉毛就特别浓密茂盛,配上长长的睫毛和大大的眼睛,五官惊艳夺目,比很多化完妆的孩子还好看。打开网页后才发现,这是一个歌舞伎面谱综合征患儿。后来,我发现在中国也存在几例患有“歌舞伎面谱综合征”的儿童,河南省的妇幼保健院就有一位小姑娘...