女子顺利诞下可爱女婴,可孩子没多久后被检查出得了歌舞伎综合症
宝宝反应慢、智力低下可以由很多原因造成,主要是由于脑部受到实质性的损伤,造成功能障碍,另一种就是由于先天性的遗传基因问题,本文患者井女士的女儿就是后者,这是一种罕见的遗传病,也可导致患儿智力低下,而且身体发育也远落后于同龄人。一:那么歌舞伎综合征患儿还有哪些临床表现呢?1.面容特征该患儿的面容有着...
大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
1981年,日本学者首次描述了这一疾病,因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱,故命名为歌舞伎化妆综合征。最初被认为只发生于日本人群中,但在随后几十年内,全球各地都有病例甚至临床队列报道,在日本发病率约为1/32000,澳大利亚和新西兰的发病率也达到了1/86000,而全球和中国人群发病率还不得而知。...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
定期监测身高、体重、头围、听力及视力等针对影响日常生活和工作的严重面部或眼部畸形可进行手术治疗其他心血管、泌尿生殖系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,KS综合征患者大多可以生存至成年。参考文献:[1]陶雪花1,张士发1,唐宗生2.歌舞伎综合征KMT2D基因型1例[J].皖南医学院学报,2020,第39卷(5):...
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
妍妍浓眉大眼,睫毛很长,虽然5岁半,但讲话不清楚,身高也比正常孩子矮了15厘米,“很明显智力低下,生长发育迟缓”。经过详细检查和基因检测,妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些...
长得漂亮也可能是种病 福州一女童患上“歌舞伎综合征”
据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍...
听过“歌舞伎面谱综合征”吗?孩子太好看是种病,孕检很难查出来
患有歌舞伎面谱综合征的患者,并不是所有人都存在智力低下的缺陷,但是也有一部分会存在(www.e993.com)2024年7月10日。据有关调查显示:针对一部分患者进行研究,发现有一部分患儿幼年发育迟缓,还有些出现少儿肥胖的症状。世间的万物总是那么千奇百怪,有些时候,当上天给我们美丽容颜的时候,还会剥夺我们生命中的一些美好,总不是十全十美的。不...
长得好看原来是种病?歌舞伎面谱综合征了解下,你还羡慕高颜值吗
歌舞伎面谱综合征,其实这是一种罕见的疾病,于1981年由两位日本学者新川和黑木发现,因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。据了解,歌舞伎(Kabuki)是日本典型的民族表演艺术,起源于17世纪江户初期,演员只有男性,而这些男演员的妆容极具魅惑。而患上歌舞伎面谱综合征的话,那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一...
基因检测为儿科肾结石和肾钙质沉着症提供精准医学方法:单中心队列
包括3例由KMT2D基因引起的歌舞伎综合征病例,1例KAT6A基因病例,以及1例chr10:05-130378377-135427935q26.2-q26.3的5.05Mb基因组样本病例。这类患者的中位年龄为9个月(3个月,58个月)。特殊表现,包括面部畸形,精神运动迟缓,CAKUT和其他器官(如心脏和髋关节)的先天性异常,是这些患者的常见临床表型(表2,补充...
有一种貌美如花叫“歌舞伎面谱综合征”
这就是歌舞伎面谱综合征2021年2月,怀化市医学遗传中心收治了一名发育落后、喂养困难、伴有多种先天性畸形且具有特殊面容的患儿--“弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看,像花旦”。接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”,建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学...
福州女娃长得太“漂亮”!医生:患上罕见病!|先天性心脏病|新生儿|...
据介绍,日本率先报道了“歌舞伎综合征”的发生率约1:32000,澳大利亚、新西兰的发病率约为1:8600,目前国内对该病的报道较少,多数是新发变异,少数遗传自父母。陈主任介绍歌舞伎综合征临床表现多样几乎可以累及全身所有的器官和系统早期诊断出来有利于提高患儿的生存质量...