让罕见病更早被“看见”

这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断,以早期治疗干预,改善预后。对于有罕见病家族史的家庭,在计划怀孕前或孕期,可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群,有针对性地进行相应的酶活性检测,进而实现早期诊断。在基因缺陷所致的罕见病中...

公卫·特刊|因“罕”相聚,为爱同行——2.28国际罕见病日

在我国大约有2千多万罕见病患者,每年新增患者超20万。这是一个庞大的群体。历经全世界近百年的共同努力,越来越多的罕见病可治、可控。上海市公共卫生临床中心长期从事相关罕见病的诊治。作为一家具有百年历史的三甲医院,公卫中心儿科对某些罕见病有着丰富的诊治经验,如免疫缺陷、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、...

获得诺奖后,mRNA技术的下一程:广阔前景与未来趋势|细胞|原性|免疫...

mRNA疗法可用于治疗Crigler-Najjar综合征、甲基丙二酸血症、丙酸血症和囊性纤维化等在技术上难以使用蛋白质药物的代谢类疾病。例如,目前针对丙酸血症的治疗是每天使用CarglumicAcid治疗,虽然它缓解了体内氨的毒性积累,但并不能治疗代谢缺陷。相比之下,每三周两次给药的mRNA疗法显著改善了丙酸血症小鼠模型的症状,目前已...

6月,近20款新药获批!有3款抗癌药,2款降糖药、1款降脂药……

卡谷氨酸分散片,用于治疗成人及儿童患者由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症。氨是氨基酸合成的必需原料,也对人体的酸碱平衡非常重要。生理状态下,人体可以通过尿素循环、合成谷氨酰胺、...

北海康成已完成基因疗法管线整合|基因|北海市|马萨诸塞州_新浪新闻

北海康成还取得LogicBio用于法布雷病和庞贝氏病基因疗法专有制造工艺的非独家全球授权。此外,新协议不再保留原始协议中公司获得的可研发基于sL65的针对另外两个适应症基因疗法的选择权以及对大中华区的LB-001(一种甲基丙二酸血症的研究性疗法)的选择权。

糖代谢紊乱的这7个临床指标,你都清楚吗?

②B型:与某些疾病(如糖尿病、肿瘤、肝病)药物或毒物(如乙醇、甲醇、水杨酸)或先天代谢紊乱(如甲基丙二酸血症、丙酮酸血症和脂肪酸氧化缺陷)有关(www.e993.com)2024年11月7日。乳酸性酸中毒比较常见,住院患者发生率约为1%,病死率超过60%,而如果同时存在低血压,则病死率接近100%。

【检验指标】糖代谢紊乱临床化学检验指标

临床意义乳酸性酸中毒在下列两类临床情况下发生:①A型(缺氧型):常见,与组织氧合作用降低有关,如休克、低血容量和左心室衰竭;②B型:与某些疾病(如糖尿病、肿瘤、肝病)药物或毒物(如乙醇、甲醇、水杨酸)或先天代谢紊乱(如甲基丙二酸血症、丙酮酸血症和脂肪酸氧化缺陷)有关。乳酸性酸中毒比较常见,住院患者发生...

早筛至关重要!一文了解“新生儿遗传代谢病防治”专家观点

代谢病种类繁多,临床表现多样,是儿科临床的疑难杂症。很多遗传代谢病是罕见病,相对高发的是苯丙酮尿症等疾病。某些遗传代谢病还有地域性,某些疾病在不同地区发病率也不同,例如在广东地区,蚕豆症比较高发;甲基丙二酸血症则高发于山东、河南等中原地区,发病率是其它地区的十倍不止。

Nature系列综述:解锁mRNA疗法的广阔前景与未来趋势

mRNA疗法可用于治疗Crigler-Najjar综合征、甲基丙二酸血症、丙酸血症和囊性纤维化等在技术上难以使用蛋白质药物的代谢类疾病。例如,目前针对丙酸血症的治疗是每天使用CarglumicAcid治疗,虽然它缓解了体内氨的毒性积累,但并不能治疗代谢缺陷。相比之下,每三周两次给药的mRNA疗法显著改善了丙酸血症小鼠模型的症状,目前已...

《另一种身份》罕见病科普微电影正式发布

雀巢健康科学始终关注着中国罕见病、先天性遗传代谢疾病患者的需求，持续研发创新的临床营养产品，覆盖苯丙酮尿症、枫糖尿症、糖原累积症、戊二酸血症、高酪氨酸血症、甲基丙二酸血症等多种先天性代谢疾病，为患者提供安全有效的治疗方案，并且参与多项罕见病公益行动、减少患者家庭和社会负担。未来希望行业各方继续发挥...