消失的“她”——雄激素不敏感综合征1例

经超声,染色体,SRY基因一代测序,性腺疾病-性发育异常(DSD)大片段等检查,考虑为性发育异常(DSD)。外周血染色体核型分析结果示核型46,XY,根据SRY基因及DSD大片段分析结果,结合病史,考虑雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)。雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的性连锁遗传病,在染色体核型为46...

女拳手弃赛后称对方为“跨性别”?你应该知道的真女性判断标准

1、46xx、45xo或47xxx女性核型,不可有y染色体或sry、sox9等雄激素合成相关基因。想读懂这一条,我们需要一点染色体、核型分析的相关知识。学过初中生物的同学都知道,人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体),即每个细胞共有46个染色单体。因此,46xx,指得就是有46条染色体,其中性染色体为xx,这是最为...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。STR基因分型检测:短串联重复序列又称微卫星DNA,是广...

婚后不孕,检查显示自己竟是男性?!哪些人群有必要做染色体核型分析?

在正常的人体中,包含了22对常染色体和1对性染色体,也就是女性是46XX,男性是46XY。随着遗传学与疾病关系的研究不断深入,许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域,助力生殖医学的精准诊疗。染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象,在显微镜下根据染色体的不同形...

32岁“小伙”婚后未育:被查出体内有子宫,染色体核型是女性

在杭州工作的晓刚（化名），在孕前检查时被告知染色体核型为“46XX”——TA其实是女性。澎湃新闻4月28日从浙江大学医学院附属第一医院了解到，这是该院今年公布的第二例因“先天性肾上腺皮质增生症”而发生性别错位的案例。3月，一名25岁的“姑娘”在该院检查后被判定基因为男性。晓刚身高150厘米，初中毕业后从...

无创DNA查出胎儿多了一条染色体,该怎么办?

无创DNA是通过检查母亲血液中的胎儿染色体片段与正常胎儿的染色体片段的占比差异,通过计算机软件判断这条染色体异常的风险(www.e993.com)2024年11月19日。无创DNA不是染色体核型分析,只能检查非整倍体染色体异常,比某一条染色体多一条少一条,但如果23对染色体中,全部多一条,那么是无法判断的。在唐氏综合症中有一型是平衡易位型,并不会多一条染色...

长有男性的一切染色体却是女性

昨天上午,记者看到了王春菊在重医附一院做的染色体检验报告:“染色体核型分析:46XX”。协和医院泌尿外科主任韩荣亮对此解释,女性染色体为46XX,男性染色体为46XY。显然,王春菊是女性,但医院为其检查,没有发现他体内长有子宫、卵巢和阴道等女性器官,却长有男性的全套生殖器官。这种典型的男性假性两性畸形,全国仅发现4例。

姑娘们,有一种月经不调,要查查染色体!

本例属于X染色体结构异常,比较少见。此病人的染色体核型为46,X,psuidic(X)(q24)染色体报告中下面一行写了,“基础G显带,计数20个分裂相,核型分析5个,均存在一条假双着丝粒等臂染色体代替一条X染色体”。像阿迪这种情况,建议吃激素,做人工周期,可以结婚……可以来月经……生育会困难些……...

震惊!结婚6年求子不得,一查丈夫竟不是男儿身!

通过性腺激素、生殖系统超声及外周血染色体核型分析可诊断此病。因患者无正常Y染色体,存在不同程度的性腺发育异常,如睾丸发育不良、隐睾、阴茎发育幼稚、尿道下裂等。男性SRS患者通常以婚后不育或性功能障碍就诊,精液检查表现为无精子症。治疗目前SRS的治疗方案有雄激素替代和供精人工授精(生育概率为零)。虽然46,X...

病例报告丨以肾上腺意外瘤首诊的早期肾上腺结核一例

提示陈旧性肺结核可能(图1,2)。盆腔CT扫描:子宫左后方钙化;右侧附件区占位伴钙化灶(图3,4)。肾上腺CT增强扫描提示双侧肾上腺增粗,左侧肾上腺占位(图5~8)。基因检测:全外显子组测序结果未见异常。染色体核型:46XX,数目以及核型未见异常。经多学科讨论后初步诊断:左肾上腺意外瘤:肾上腺结核不排除;生殖器结核可能;...