他,新晋「国家杰青」,专注基因编辑
CRISPR-Cas9系统通过在目标基因上制造双链断裂,利用细胞的修复机制实现基因的敲除或修正。然而,现有的基因编辑工具主要集中于单个基因位点的小规模改变,对于更大范围的基因组结构变化,如基因复制或扩增,这些工具的效率和精确度有限。基因复制在进化过程中是产生新基因和增加遗传多样性的重要力量,并且在人类基因组中普遍存...
杭州市专业治自闭症医院“今日公开”儿童自闭症早期预防
儿童自闭症的预防包括早期教育干预与亲子互动、孕期环境优化与风险因素控制、基因检测及家系管理、高危儿童定期筛查与早期识别以及特殊需要儿童支持服务网络建立。1.早期教育干预与亲子互动早期教育干预与亲子互动通过提供适宜的学习机会和家庭支持,促进儿童社交、认知和语言发展。遵循由简单到复杂的原则,设计日常活动以培养...
热点剖析:RNA 修饰-m7G 发生机制及研究方法
ii)应用:适用于大规模样品的高通量筛查,可以提供定量结果。3.高通量测序技术m7G-seq:i)原理:结合特异性抗体富集m7G修饰的RNA片段,然后进行高通量测序。ii)应用:可以在全基因组水平上检测m7G修饰的分布和频率,提供修饰在不同RNA分子中的精确位置。RIP-seq(RNA免疫共沉淀测序):i)原理:使用...
发现糖尿病少年的基因秘密,WES技术助力线粒体疾病诊断
一般的诊断流程包括临床表现、生化代谢和影像学检查等,当高度怀疑线粒体病时需进行基因检测。基因检测结果为阴性时,应重新进行临床评估,仍然怀疑线粒体病时,需要进行肌肉或皮肤活检、病理学分析和呼吸链酶学检测,同时进行组织标本遗传学分析。图2线粒体脑肌病诊疗流程图源《罕见病诊疗指南(2019年版)》线粒体基...
40部心血管指南和共识,一文收入囊中|4-5月指南更新|治疗|高血压|...
不明原因栓塞性卒中(ESUS)是指排除颅内外血管狭窄及主要心源性栓子来源的非腔梗性缺血性卒中。ESUS约占缺血性卒中的1/6,且总体心血管事件风险较高。为规范ESUS诊疗,本专家共识发布,并指出ESUS临床管理应以预防卒中复发和心血管事件风险为目标。链接:httpsguide.medlive/guideline/31757...
30岁男性突发呼吸困难、咯血,却不是单纯肺部感染?
抗核抗体(ANA)间接免疫荧光法(Hep2细胞)阳性,滴度1:100,呈均质型,但抗dsDNA、抗SM、抗RO、抗LA等特异性抗体阴性(www.e993.com)2024年9月15日。直接及间接Coomb's试验阴性,补体水平正常。抗肾小球基底膜(GBM)抗体阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关血管炎筛查示ANCA免疫荧光阴性,ELISA法抗蛋白酶3(PR3)及抗髓过氧化物酶(MPO)阴性。尽管...
王建安院士团队:2023年度心肌病重大临床研究进展
而对于致病基因或可能致病基因均阴性的心肌病患者是否需行家系筛查,索伦·K.尼尔森(S??renK.Nielsen)等研究者在453例HCM患者中开展了一项多中心、前瞻性队列研究,通过基因检测将受试者分为携带致病基因或可能致病基因(P/LP)组(270例)和不携带P/LP组(183例),经过33年的随访研究显示,不携带P/LP组HCM患者的亲属...
高龄孕妇需筛查新发突变单基因遗传病
黄荷凤透露:“现实生活中,由于缺乏相应的技术,我国对新发突变的单基因显性遗传病,还没有形成较为完善的出生缺陷防控体系。虽然对于单基因隐性遗传病,如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率高的疾病,也有了扩展性携带者筛查等较为行之有效的防控措施,但对于新发突变占主要类型的显性单基因遗传病防控相对薄弱。
中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见(2021,南京)
推荐意见4:推荐对具有胰腺癌家族史的个体(所在家族中有2个互为一级亲属的成员患有胰腺癌)进行胰腺癌早期筛查。(证据质量:B;推荐强度:强推荐)推荐意见5:无论患者是否有胰腺癌家族史,推荐对所有Peutz??Jeghers综合征的患者[种系丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶11(serine??threoninekinase11,STK11)基因突变携带者]以及所...
基因检测在胸主动脉瘤诊断和风险分层中的作用
MYLK基因(3q21.1)编码肌球蛋白轻链激酶,调节肌动蛋白-肌球蛋白相互作用和磷酸化肌球蛋白轻链,其最具破坏性的突变再次主要在非综合征性胸主动脉瘤D(图2)。图2.SMCs隔间主要组件的示意图。编码每个组件的基因以红色报告2.3.TGF-β信号转导...