CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

在50例低风险妊娠中(妊娠期发现胎儿的微小异常,比如一些超声软指标,如轻度肠管回声、静脉导管缺如、股骨长度(FL)在5%~25%、头围(HC)在5%~15%),pES的诊断率任何异常的胎儿中,pES的诊断率(检出P/LP变异)为10.0%(5/50);如下表,其中新发突变4例,1例为复合杂合。Daum等(2023)Daum等(2023)报道了482例无...

孩子身材矮小怎么诊治?这3则典型病例不可错过

年生长速度4~4.5cm,体查:身高114cm,一般情况可,心肺腹(-),双乳B1期。2018.7(外院)常规、生化、甲状腺轴:(-),头颅+垂体MRI:正常。外院开始生长激素治疗0.12IU/kg。第一年生长速度8cm,2020.2出现乳房发育。2020.2BA10.5岁,CA9.4岁;2020.8BA11.2岁,CA10.1岁;2020.8性激素激发试验:LH/FSH=41/12....

他天生的不对称,咖啡牛奶斑,三角脸,竟是拉塞尔-西尔弗综合征

患儿出生体重为2.23kg(-2.38SDS),身长44cm(-2.65SDS),头围33.1cm(-1.01SDS)。出生时相对大头畸形和喂养困难。5.5个月体重4.15kg(-5SDS),身高60cm(-2.7SDS),头围38.5cm(??3.5SDS)。2岁时就诊,体重8.9kg(-3.3SDS),身高80.3cm(-1.93SDS),4.5岁体重15.8kg(-0.7...

宝宝0-1岁发育指标 新手妈妈5分钟掌握

3、头围:平均头围为44.5cm[3]。宝宝10个月(9-10个月)1、体重:平均体重男8.2-11.4kg,女7.5-10.9kg[5]。2、身长:平均身长男68.7-77.9cm,女66.5-76.4cm。3、头围:本月增长约0.67cm,平均头围为45cm[2]。宝宝11个月(10-11个月)1、体重:平均体重男8.4-11.7kg,女7.7-11.2kg[5]。2、身长:平均...

1岁4个月宝宝成长发育指南

*体重:男孩为9.6～11.9kg,女孩为9.0～11.2kg;*身高:男孩为76.9～82.8cm,女孩为75.6～81.4cm;*头围:男孩为45.7～48.4cm,女孩为44.6～47.2cm;*前囟0～0.5×0.5cm;*牙齿6～14颗(门牙8颗、前臼齿4颗,尖牙2颗)。除了身高体重的增长外,宝宝还将带给妈妈很多小惊喜哦!

0-3岁宝宝体检全攻略,建议收藏

男婴身高84.3~91.0cm,体重11.2~14.0kg;女婴身高83.3~89.8cm,体重10.6~13.2kg(www.e993.com)2024年11月15日。头围男婴48.2cm,女婴47.1cm。视力听力动作发育跑步的姿势比较协调。微量元素一般是通过验血具体看钙、铁、锌等元素是否缺乏第十次体检(3周岁)这次体检是在宝宝三岁的时候。这时小朋友的乳牙已基本上齐全,共20颗,父母...