...可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍...
针对神经发育研究难点,中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组经过多年积累,运用病人诱导多能干细胞(iPS)技术构建神经发育障碍研究模型,近日与合作者在ScienceBulletin、MolecularPsychiatry等期刊发表论文,阐明基因KMT2D和SHANK2突变的致病机制。人类神经发育障碍疾病研究的难点在于人类神经系统与模式动物差别极大,...
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”—新闻—科学网
长期以来,这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者,运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发育障碍研究模型,揭示了组蛋白赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)和多个锚蛋白重复结构域2(SHANK2)突变的致病机制。相关成...
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
长期以来,这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者,运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发育障碍研究模型,揭示了组蛋白赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)和多个锚蛋白重复结构域2(SHANK2)突变的致病机制。相关成...
特定性运动功能发育障碍
核心提示:特定性运动功能发育障碍是指儿童在特定的运动技能方面存在明显延迟或困难,但没有智力障碍或其他神经发育障碍。特定性运动功能发育障碍涉及大脑对精细运动控制的异常,可能与遗传因素、脑部结构异常或功能障碍有关特定性运动功能发育障碍是指儿童在特定的运动技能方面存在明显延迟或困难,但没有智力障碍或其他神经...
简述特定性运动发育技能障碍的临床表现
核心提示:特定性运动发育技能障碍表现为运动协调障碍、肌力减退、平衡功能差、精细运动缺陷、关节过度伸展或屈曲,建议及时就医以评估和治疗。1.运动协调障碍特定性运动发育障碍可能涉及大脑神经发育异常,导致控制肌肉特定性运动发育技能障碍表现为运动协调障碍、肌力减退、平衡功能差、精细运动缺陷、关节过度伸展或屈曲,建...
上海儿童阿斯伯格综合征专业诊疗医院-上海六一阿斯伯格综合征障碍...
阿斯伯格综合征之所以被称为“天才病”,并非因为所有患者都具备天才般的智力或能力,而是源于该病症患者中有一部分人在特定领域内展现出了超乎常人的才华与创造力(www.e993.com)2024年10月19日。这一现象背后,涉及复杂的遗传因素、神经发育异常以及大脑功能障碍等多方面原因。一、遗传因素的作用...
神经发育障碍相关基因或找到
神经发育障碍相关基因或找到本文转自科技日报;科技日报记者张佳欣包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因,其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍(NDD)病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。尽管大多数NDD被...
儿童神经发育障碍治疗将有新进步
本报讯(记者郭培远通讯员何剑烁)7月16日上午,郑州大学爱迪星医学研究院、发育与代谢研究院揭牌仪式及儿童重大神经发育障碍防治新技术全国多中心项目启动仪式在郑州举行,这标志着郑州大学在儿童神经发育障碍领域的研究与诊疗迈出了重要一步。郑州大学校长、天健先进生物医学实验室主任、中国科学院院士李蓬表示,贯通基础...
我院举办儿童神经与行为发育障碍检测“黄金眼”——近红外脑功能...
近红外脑神经功能检测还可以用于评估儿童青少年接受心理干预后的脑活动变化,评估多动症(ADHD)儿童接受神经反馈训练后的脑功能改变。检测发现,这些干预措施可以改善ADHD儿童的临床表现,并在脑部活动水平上产生可观的改变,检查结果为儿童采取干预治疗后的有效性提供了客观的评估指标,该系统也被誉为儿童发育行为检测“黄金眼...
新研究揭示导致神经发育障碍的分子机制
他们综合运用小鼠模型和人源类器官模型,揭示了染色质架构蛋白CCCTC结合因子(简称CTCF)的精氨酸567突变为色氨酸(R567W)点突变通过调控CTCF在染色质上的结合和局部三维基因组结构,进而导致神经发育障碍的分子机制。该发现为理解CTCF突变导致临床发育疾病提供了重要见解。