PNAS丨基因突变致盲?探究ABCA4的表达与Stargardt黄斑变性
隐性Stargardt黄斑变性(STGD1)和锥杆营养不良是由ABCB4基因突变引起的。ABCA4蛋白是光感受器细胞中的一种翻转酶,有助于消除视黄醛,一种有毒的视觉光产物。在这里,我们发现ABCA4在小鼠视网膜色素上皮(RPE)中也存在,其丰度约为神经视网膜中的1%。在RPE中表达ABCA4而在光感受器细胞中不表达ABCA4的转基因小鼠显示...
追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...
这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机制。
...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
结果发现,当母鼠年龄达到20周时(3个月或12周大的小鼠通常被认为达到了性成熟,相当于人类的20岁左右),它们所生育的幼崽ND1基因突变的负荷极低,甚至完全没有突变(图1e)。这一发现表明,随着母鼠年龄的增长,其传递给后代的ND1基因突变可能受到了更为严格的自然筛选。图一:亲代小鼠的高龄增强了mtDNA的净化作用,图...
按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?
二、按图索骥做好后续治疗很多病友在奥希替尼耐药之后可能选择的治疗比较随意,有的进行了化疗联合PD-1治疗,有的则使用了抗血管生成靶向药安罗替尼。还有的直接就将MET基因靶向药和EGFR靶向药联合使用了,但其实我们需要了解并不是所有的患者都是MET基因扩增,如果是PIK3CA基因突变则MET靶向药就不对路了,往往耽误治疗...
罕见泥鳅穿“黄金圣衣” 专家:基因突变(图)
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全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物
这都是因为他体内有一个世界上其他人都没有的基因突变,而他即将接受科学家们只为他一个人设计的药物治疗(www.e993.com)2024年9月28日。图片来源:123RF寻找答案康纳出现问题的时候只有8个月大。当时凯莉刚给他洗完澡,却惊恐地发现儿子小小的身躯竟开始不受控制地抽搐。这不是一次偶然的事件,而是一场长达十余年噩梦的开始。随着时间推移...
...高效插入整个基因,一款疗法治疗成百上千种基因突变导致的疾病
实验结果显示,基于新工程化Bxb1变体(eeBxb1)设计的eePASSIGE编辑技术,能够将整个基因成功整合到30%的小鼠和人类细胞中,整合效率比原始技术提高4倍。▲eePASSIGE编辑技术显著提高基因整合效率(图片来源:参考资料[2])“据我们所知,这是在哺乳动物细胞中的可编程靶向基因整合达到治疗相关主要标准的首批示例之一,”刘...
渐冻症治疗新探索:瑞金海南医院开展SOD1基因突变创新疗法
基因治疗渐冻症,在国内迈出探索性的步伐。澎湃新闻(thepaper)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
具有多个ssEGFRm的样本的基因图谱在24/239个(10%)具有推定的奥希替尼EGFR耐药突变的样本中发现了多个ssEGFRms(图3A)。在这24个样本中,耐药性主要分为三类:多个独立进化的C797S突变(n=10,由不同的核苷酸变改变定义,每个都导致C797S),C797S加另一个ssEGFRm(n=9),以及没有C797S...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。