...一种卤醇脱卤酶突变体、编码基因、质粒、基因工程菌及其应用专利
金融界2024年9月25日消息,国家知识产权局信息显示,南京师范大学常州合成生物学产业研究院有限公司取得一项名为“一种卤醇脱卤酶突变体、编码基因、质粒、基因工程菌及其应用”的专利,授权公告号CN117821417B,申请日期为2024年1月。本文源自:金融界作者:情报员...
追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...
在该实验中,研究人员通过控制FGF8信号沿类器官纵轴的分布,成功建立了基因表达的前后区分布模式,类似于人类大脑皮质中的分区结构。这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
HGMD数据库:高置信度的疾病突变主要集中在移码突变和无义突变,分别占87%和81%。变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。
华大基因2023年年度董事会经营评述
目前应用市场集中在基因检测,核心技术不仅包括测序(Sanger测序、NGS测序及单分子测序等),还包括PCR、基因芯片、核酸质谱、光学图谱等技术,在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。基因检测技术,是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来,运...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
OGM检测显示患儿存在倒位突变该《报告》内容介绍,光学基因组图谱(opticalgenomemapping,简称“OGM”)是一项基于纳米通道的基因作图技术,利用基因组中的特定序列位点直接对大分子DNA进行荧光标记,实现DNA分子的线性光学成像,在识别基因组的结构变异方面具有独特优势。OGM可一次性检出多种不同类型的基因结构突变,包括缺失、...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)(www.e993.com)2024年9月28日。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
在CohortPre组中,变异主要位于D538(n=6),其次是E380(n=3)和Y537(n=2),而在CohortPost组中,变异主要位于Y537(n=37)和D538(n=32),另外还有其他较低频率的位置(图3A)。在CohortPost中的19例ESR1融合患者中,有9例发生了失框架融合,或由于串联重复与CCDC170的ESR15′UTR发生融合;另外10例由于串联重复或...
Nature | 哈佛医学院、腾讯AI实验室联合开发癌症诊断和预后预测的...
图3.CHIEF利用组织病理学图像成功预测不同癌症类型的基因突变CHIEF对患者生存结果的预测目前,虽然已经发现了许多临床和基因组生物标志物,但它们并不能完全预测每个患者的预后。为了应对这一挑战,该团队扩展了CHIEF框架,使其能够为所研究的每种癌症类型建立分期,并对患者的生存进行预测。研究在17个数据集中共使用了...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
通过这一框架,研究解释了在D-丝氨酸调节机制受损的小鼠中观察到的学习缺陷,表明D-丝氨酸在反转学习中增强了可塑性,确保了对外部环境变化的快速反应。这一发现不仅解释了实验观察结果,还提供了关于学习过程的新可测试预测,进一步推动了我们对神经元-胶质细胞相互作用在学习中功能作用的理解。研究发表在CommunicationsBiolog...
本期荐读丨高考复习:基于真实情境提升问题解决能力的高三生物学...
1)从结构与功能相适应的视角,运用遗传与变异的观点,从分子、细胞和个体层面分析视网膜色素变性(生命观念)。2)通过绘制系谱图,探究遗传病类型,分析致病机制,培养获取信息、数据分析、逻辑推理、实验设计、科学表述的能力,发展解决遗传学实际问题的能力,提高科学思维的严密性和深刻性(科学思维和科学探究)。3)通过计算视...