柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
大医晓病 | 杜启峻:“瓷娃娃”也可能站立和行走
大医晓病|杜启峻:“瓷娃娃”也可能站立和行走(图片来源:视觉中国)经济观察网记者张铃经济观察网:什么是成骨不全,“瓷娃娃”成长过程中会经历什么样的痛苦?杜启峻:成骨不全是一种罕见骨病,因为基因突变,导致胶原蛋白出现问题,患者的骨头会很脆,很容易骨折,骨折之后就会畸形。如何不做手术、不做治疗的...
万分之一的遇见后,他们走过摇摇晃晃的人生!“瓷娃娃”成了特约...
“瓷娃娃”成了特约插画师,专门绘制罕见病患者的漫画故事来自江苏的芽芽今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一,最直观的症状是非常容易骨折,患者被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前,父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受...
“瓷娃娃”成了特约插画师,专门绘制罕见病患者的漫画故事
这种罕见病的患病率约为万分之一,最直观的症状是非常容易骨折,患者被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前,父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是,芽芽的病正是来自父亲的遗传。谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受,芽芽的妈妈皮皮在回忆文章里坦言:“...
国际罕见病日丨月亮孩子、瓷娃娃...你对罕见病了解多少?
瓷娃娃(成骨不全症)吸血鬼症(卟啉病)这些看似可爱的名字背后却是无数家庭的巨大伤痛自2008年起每年二月的最后一天被定为国际罕见病日根据世界卫生组织的定义罕见病是“发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病”目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致...
柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病(www.e993.com)2024年7月31日。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
第八届瓷娃娃病友大会在沪举行
成骨不全症是一种罕见的遗传疾病,俗称“瓷娃娃”病,患者易发全身多发性骨折,像瓷娃娃一样脆弱易碎。中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍说,2009年,第一届瓷娃娃病友大会在北京举办,距今已过去14年时间,这些年在医学专家、政府、爱心企业等社会各界的共同助力下,“瓷娃娃”群体在医疗、教育、就业等各个方面发生了巨...
被罕见病选中后,坐轮椅的“瓷娃娃”用双手编织美好明天
“罕见瓷娃娃”是“女超人”,她带领病友学编织创业今日女报/凤网记者周雅婷实习生向雪“编织编织世界的梦,编织成就个人的春……”这首关于编织的儿歌,梁正英觉得每一句都像在说自己。今年30岁的梁正英是一名成骨不全的罕见病患者,学习、恋爱、组建家庭,这些看似平凡的生活,曾经是梁正英遥不可及的梦...
摇摇晃晃的人间“瓷娃娃”,两位万分之一罕见病10岁患儿,勇敢登上...
在上海,有这样一对形影不离的母女:女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿,妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里,女儿为妈妈当“翻译”,妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。在“2·29”国际罕见病日之际,走进上海教育电视台大厅,就来到了皮皮漫画师的公益画展。令人遗憾的是,作为罕见的“瓷娃娃”,女儿近期再次骨折...
关注瓷娃娃未被满足的养老需求 2023第八届瓷娃娃病友大会顺利开幕
中新网上海新闻8月21日电(李秋莹)2023年8月20日,由北京瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称“瓷娃娃中心”)、北京病痛挑战公益基金会联合主办,中国罕见病联盟作为指导单位的2023第八届瓷娃娃病友大会开幕式在上海顺利举办。十年:看见病友的改变和力量2009年,第一届瓷娃娃病友大会在北京举办,距今已过去14年时间,中国...