刘强教授:乳腺癌精准诊疗之旅,从精准筛查、早期诊断到个体化治疗|...

研究表明乳腺癌是一类突变负荷较低但以拷贝数变异为主要特征的肿瘤。ER阳性的管腔型乳腺癌具有高频突变多(如PIK3CA、CDH1、MAP3K1和GATA3)、个体突变负荷低,FOXA1/ER复合物通路激活等特征;HER2阳性的乳腺癌ERBB2基因高度扩增、高频突变少、个体突变负荷高,并可进一步分为管腔型和HER2过表达型;而基底细胞样型乳腺癌...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制

使用标准的OPC分化实验,在体外,OPC中Nf1的缺失(单等位基因和双等位基因)减少了少突胶质细胞的形成。总的来说,在进行复杂轮试验中,在Nf1突变小鼠中没有观察到基线少突胶质细胞密度或髓鞘形成的总体缺陷。作者猜测在Nf1突变小鼠中,正常的髓鞘形成是在成年期实现的,而活性调节的少突胶质形成仍然受损。这些数据表明,在N...

braf基因突变的影响到底有多大?听听肿瘤专家怎么说

BRAF基因编码一种参与细胞信号传导的酶,如果发生突变,可能导致蛋白质活性异常,从而促使细胞无控制增殖,最终引发肿瘤。最为常见的突变是BRAFV600E突变,通常与恶性黑色素瘤相关,这类突变可能导致肿瘤快速增长和扩散。然而,随着医学科技的发展,针对BRAF突变的治疗方法也取得了新的进展。比如,针对BRAFV600E突变的药物如...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测(www.e993.com)2024年11月17日。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属;②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌;...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

01刘如谦教授团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,可将基因整合到30%的小鼠细胞和人类细胞中。02高鑫博士和同事利用蛋白进化手段,针对DNA大丝氨酸重组酶Bxb1进行了酶改造,提出名为eePASSIGE的先导编辑技术。03该技术有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗由数百种、甚至上千种不同基因突变所引起的疾病。

9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

查询FMI基因组数据库,看是否存在推定的奥希替尼耐药ssEGFRm,在239/8845个具有经典EGFR驱动突变(外显子19缺失或L858R)的样本(2.7%)中观察到。无法了解治疗史,这可能包括来自所有治疗阶段的样本,包括使用第三代EGFRTKI之前,并不代表奥希替尼耐药时的ssEGFRm发生率。在239个样本检出的275个ssEGFRms...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶，虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜，甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶，可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者，进行基因检测，若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变，通常提示肿瘤恶性程度较高，多数预后较差。▲采取预防措施抽血检查还可以检查有没...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

比亚迪F3DM自带16度电的磷酸铁锂电池，标称纯电续航100公里；电池电量消耗到20%左右时，切换到混动模式。F3DM的混动系统属于“双电机串并联”，一个发动机和两个电机配合，车子主要靠电机驱动，发动机主要用来发电，必要时也能直接驱动。没错，这跟本田几年后发布的i-MMD同属一类，构型和工作模式大同小异。现在回头...