HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他...

合成全部16条染色体!国际酵母基因组合成计划(Sc2.0)实现里程碑式...

Sc2.0团队完成了人工合成酵母基因组16条染色体中的5条,其中4条基因合成任务由中国科学家完成。(点击查看此前报道)现在,Sc2.0计划又迎来新的里程碑式突破,研究团队已合成酵母的全部16条染色体,包括一个全新合成的tRNA染色体,并构建了一种包含50%合成DNA的酵母菌株,其表现出活跃的增殖和正常的细胞形态、长度和形状。

科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?

但如果编码MTHFR的基因发生突变,会导致酶活性下降,造成人体叶酸代谢障碍而表现为叶酸缺乏。MTHFRC677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸发生由C到T的突变,该突变使酶活性降低。MTHFRC677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFRCT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的65%,而MTHFR...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过，研究发现了近300个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的...

《柳叶刀》重磅:17种亚型与宫颈癌存在因果关系,这两种致癌风险...

对于宫颈细胞学检查结果正常的人群,17种与ICC之间存在因果关系的HPV基因型AF前3位分别为:HPV16型、HPV18型、HPV45型。▲宫颈细胞学检查结果正常人群17种HPV基因型AF(图片来源:参考文献[1])(横坐标:宫颈细胞学检查结果正常人群HPV感染率;纵坐标:AF对数值)...

一直在逃跑的人生:回避型人格障碍万字科普

一些研究认为AvPD只是社交焦虑障碍一种更严重的表现形式,它们代表了焦虑严重程度一个连续谱系上的不同点,而不是独立的类别[13],它们具有几乎相同的症状和遗传基础,并对相同的药物和心理治疗干预有反应[14](www.e993.com)2024年11月5日。这也说明了为什么很多AvPD一开始很像是「社恐」,直到症状非常严重才意识到可能是「回避」的问题。

NGS分子分型检测如何预测子宫内膜癌患者保育治疗的预后?

癌症基因组图谱(TCGA)于2013年首次提出EC的分子分型,基于芯片和测序技术将EC分为4种亚型:(1)POLE超突变型,(2)微卫星高度不稳定型,(3)低拷贝数型,(4)高拷贝数型。随后,基于免疫组织化学(IHC)或NGS开发了适用于临床的分子分型系统。NGS已被确立为EC分子分类的有效方法,且刮宫标本与最终子宫切除标本的检测结果...

无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...

SMARCA4(BRG1)基因突变和蛋白表达关于SMARCA4(BRG1)基因突变和蛋白表达,在WHO胸部肿瘤分类指南中在该癌种的诊断分子病理部分这样提及:基因测序可以证实SMARCA4突变的存在,但由于免疫组化检测在大多数情况下能够显示SMARCA4蛋白全部缺失,进而能够确诊SMARCA4缺陷型肿瘤,基因测序在诊断上并非必须的。但是,基因测序也有助于阐明...

标准与规范 | 阿尔茨海默病体液标志物临床应用中国指南(2024版)

研究发现,一种反映大脑突触密度的血清突触囊泡蛋白2A水平随着AD进展逐渐下降,区分AD痴呆和认知正常者的AUC为0.87,识别遗忘型MCI患者的灵敏度为97.8%,提示其作为AD诊断标志物的潜力[56],但这类新兴标志物还需要深入研究以明确其在AD中的诊断性能。5.血液标志物检测方法:目前,血液蛋白标志物的检测技术已从ELISA...

一文了解:戊型肝炎病毒感染重症化和慢性化的机制

HEV感染是引起ALF和ACLF的常见原因之一。感染HEV后发生肝衰竭(HEV-LF)的28天和90天病死率分别为12.86%和30.36%[16]。宿主的免疫反应、激素变化以及病毒毒力等是HEV感染导致不良预后的因素。1.1.重症戊型肝炎的免疫特征HEV-LF患者肝组织中免疫细胞类型和分布发生改变,主要表现为巨噬细胞和淋巴细胞增多。此外,HE...