动物模型与评估丨渐冻症动物模型构建与评估

铜(Cu)/锌(Zn)超氧化物歧化酶(SOD1)突变与15%～20%的人类家族性MND有关,后者为常染色体显性遗传病,与染色体21q22.1及21q22.2基因突变相关,迄今已有100种以上的突变被特性化。SOD1是广泛表达的蛋白质,代表CNS中总细胞蛋白质含量的约1%。SOD1为有Cu/Zn结合基的金属酶,其在细胞中作为同质二聚体起作用。突变...

为什么父母都健康,生的孩子却有遗传病?

在进行基因遗传病基因筛查后,如果夫妇双方在同一个基因上都携带纯合或杂合的致病突变,可以选择适当的方法来阻断遗传病的垂直遗传。最后,我想说,希望大家关注罕见病,行动起来积极预防罕见病,防止缺陷宝宝出生!参考文献:1.JasonM.Franasiak,etal.Expandedcarrierscreeninginaninfertilepopulation:ho...

被预言活不过18岁的渐冻症患者结婚了,不屈的生命有绽放的权利

据报道,约90%到95%的渐冻症患者没有家族史。从医学上而言,基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。也就是说,渐冻症是否遗传,并不能一概而论,要看具体的情况。婚姻法中禁止结婚的只有两种情形:(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。一般而言,对患指定传染病在传染期内或者有关...

脑机接口新突破:渐冻症患者用意念操控苹果Vision Pro

这一成果是脑机接口技术在辅助残疾人士生活方面的重大突破。具体来说,Synchron的脑机接口技术不需要在患者脑袋上打洞植入,而是通过颈部静脉,向大脑运动皮层表面的血管中植入收集信号的接口,并通过胸前的设备无线输出。这种非侵入性的方式大大降低了手术风险和患者的痛苦。患有肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)的马克是这一...

渐冻症,ALS,肌萎缩侧索硬化症,到底是什么?

家族性ALS占比5%至10%,多呈常染色体显性遗传,男女发病率相当,发病年龄相对较早,平均为49岁。由于大众认知的欠缺,众多“渐冻人”处于孤立无援的境地,难以获得及时且准确的诊治,形成了医生难以寻觅患者,患者难以找到医生的局面。加之高昂的医疗费用,让许多渐冻病人望而却步。

25岁名校小伙,读研时确诊渐冻症!“解冻”之路有多难

2021年，浙大二院成立医学遗传科/罕见病诊治中心，专门收治各种罕见病和遗传病(www.e993.com)2024年11月10日。渐冻症MDT团队也随之成立，汇聚消化科、呼吸内科、康复科、精神科等专家力量，对患者进行全方位管理和照护。“我们会去家访，看望患者，也成立微信群，基本上群里99%的问题我都会抽空回答。”李宏福认为，医生是渐冻症患者最依赖的家人，...

世界渐冻人日|尹烨:工具和技术进步,将助力对渐冻症的理解与治疗

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关于“渐冻症” 这些知识你了解吗?

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被称为世界五大绝症之一的渐冻症,为何面临“三难困境”?|身体的信号

“渐冻症早期会出现肉跳、乏力、莫名跌倒等不典型症状，与其他神经系统疾病症状非常类似，如重症肌无力、部分遗传代谢性疾病或部分线粒体病。”牛琦表示：“但是这些其他类型的神经系统疾病和渐冻症是不同类型的疾病，治疗及预后情况也是不同的，重症肌无力的治疗已经有了很大进展，绝大多数重症肌无力患者坚持长期规范...

小鑫问医:渐冻症也能基因阻断了?

李医生介绍说,除了渐冻症,截至目前,像是地中海贫血、耳聋、血友病,甚至自闭症、乳腺癌等32种遗传疾病,都可以通过胚胎植入前遗传学检测辅助生殖技术来阻断致病基因。市妇幼保健院生殖医学科主任李萍:比方说自闭症,我们有大部分的自闭症,它都是多基因遗传病。但是我们就做过一例,夫妻双方都带着同一种(致病基因)...