Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
文章中,研究人员识别出了两种特殊酶类,其能调节包括人类在内的多种物种机体线粒体DNA中名为腺嘌呤甲基化(adeninemethylation)或6mA的化学修饰;移除这种修饰或许就会导致DNA中发生突变的积累和遗传。图片来源:httpspubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39173633/本文研究结果表明,6mA修饰能控制这些突变,这就说明,增强6m...
刘如谦团队升级基因编辑系统,将基因整合到小鼠细胞和人类细胞中
开发全新治疗方法,解决不同种类的致病突变据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已...
追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技记者...
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
MELAS综合征涉及多个线粒体DNA(mtDNA)基因突变,包括MT-TL1、MT-TK、MT-TQ和MT-ND5等,其中最常见的突变位点是在编码线粒体tRNALeu(UUR)的MT-TL1基因中。特别是,mtDNA的3243位点的A>G点突变(m.3243A>G)导致了>80%的MELAS综合征。此外,除了MELAS综合征,m.3243A>G突变还与多种其他临床表型相关,包括听力丧失...
明确的男性不育致病基因
核心提示:明确的男性不育致病基因包括AZFb基因突变、AZFc基因缺失、Y染色体微缺失、精子生成障碍基因突变以及内分泌异常基因突变。针对特定病因的治疗有助于改善生育能力,建议寻求专业遗传咨询与诊治。明确的男性不育致病基因包括AZFb基因突变、AZFc基因缺失、Y染色体微缺失、精子生成障碍基因突变以及内分泌异常基因突变。针对...
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
[摘要]BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素(www.e993.com)2024年9月7日。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相...
单基因遗传病携带者筛查的临床应用
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿...
综述:细菌群落中抗菌药物耐药基因的水平转移
该实验的设计方式是通过在没有抗菌药物的环境中进行接合,以避免共轭后的选择效应。这导致作者得出结论,一个不同于SOS响应的新机制负责增强接合。因此,实验被设计为阐明潜在机制,使用转录报告构建,其中将lacZ与主要接合基因traF融合。在该菌株中进行了随机转座子突变,选择头孢噻肟未能诱导报告基因的突变体。筛选出了七...
90后教授赵佳伟发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
髓系恶性肿瘤是一组血液肿瘤,在造血干细胞(HSC)获得体细胞驱动突变(SomaticDriverMutation)时发生,包括骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)。这些癌症在表型和结局方面具有异质性,过去几十年的基因组研究已经揭示了这些癌症的驱动因素,并揭示了受影响的共同分子通路,包括信号转导...
周鹏医生 新冠新一轮突变,山雨已来?黑云压城(3)
这种高频基因突,许多点突变在临床上是没有意义的,但关键部位的突变可导致病毒的可传播性或毒力即致死性或致病力改变。高频基因突变经过一定量的积累,有人认为这也是抗原漂移(AntigenicDrift)的一种方式。第二:通过基因重组(Recombination)而产生的抗原漂移(AntigenicDrift):...