国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
白化病,医学上称为色素失调症,是一种遗罕见的非传染性遗传病,在几乎所有白化病类型中,父母双方都必须携带白化病基因才会遗传给下一代。白化病患者的特征是皮肤、毛发和眼睛中缺乏黑色素或黑色素合成不足,导致其容易受到紫外线的伤害。这种疾病是由基因突变导致的,影响着色素细胞(黑素细胞)的功能,使患者皮肤呈现苍白...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
白化病是由基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷。遗传方式常见的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。如何防治白化病?目前白化病尚无有效治愈手段,我们只能通过一些对症治疗,比如遮光、使用光敏性药物、激素等消除白斑。除此之外,我们可以从源头上进行预防——扩展性携带者基因筛查。携带者基因筛查...
国际白化病日丨让我们共同守护“月亮的孩子” 不止是今天
湖南省人民医院皮肤科二病区主任肖伟荣表示,白化病是一种罕见的非传染性遗传病,患者出生时会表现出基因遗传差异。但由于具有独特的外表,他们往往会比正常人更加胆怯和自卑。因此,也更需要人们对他们进行关怀和鼓励。“白化病与黑色素息息相关,是一种罕见的家族遗传性疾病,不分族裔,无关性别,在全球各地都有病例。”...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传、线粒体遗传等。今天为大家分享的是:遗传病的遗传方式之常染色体显性遗传(AD)。常染色体显性遗传(AD)佳学基因解码研究提示:常染色体显性遗传病的致...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主要发生在眼部,发病率仅为1/60000。眼皮肤白化病主要是因为患者的P基因、酪氨酸酶基因等四种基因发生突变导致的。因此眼皮肤白化能够分为四个类型,其中1和2型是世界性分布,3型主要发生于非洲的黑人中,而4型我国也...
“月亮的孩子”,为何一出生就比别人“白”?
6月13日是国际白化病宣传日,湖南省人民医院皮肤科二病区主任肖伟荣表示,白化病是一种罕见的非传染性遗传病,患者出生时会表现出基因遗传差异(www.e993.com)2024年10月10日。由于具有独特的外表,他们往往会比正常人更加胆怯和自卑,也更需要人们对他们进行关怀和鼓励。“白化病与黑色素息息相关,是一种罕见的家族遗传性疾病,不分族裔,无关性别,...
这个用望远镜看黑板的男孩,考上清华大学!
出生时,张艺瑄就被诊断患有先天性白化病,这是一种罕见的遗传病。最初,父母二人也曾不知所措。但在后来的生活中,两人变得越来越坚定,父母在内心深处并没有把张艺瑄当作特殊孩子对待。母亲还常常特意带着他去人多的地方,接触更多的人,“孩子性格很开朗,心态也比较好。”...
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。白化病以常染色体隐性遗传为主,部分为眼型白化病为X连锁隐性遗传。眼皮肤白化病的...
为啥有的人年纪轻轻就长白头发?
出现白发的原因有很多,除了自然的生理现象导致的白发之外,常见的有遗传性早年白发、单纯早年白发、白癜风、白化病、斑驳病等。1.遗传性早年白发就是我们俗称的“少白头”,在医学上,它还有另外一个少见而又“高大上”的名字——布克综合征。其实这是一种常染色体显性遗传性疾病,也可以理解为家族性的少年白头,患者...
这4种疾病竟然“传男不传女”?第1种最常见,生男孩的家庭要小心了!
常见的有遗传性耳聋、遗传性肿瘤、地中海贫血、白化病、血友病等。大多单基因病会导致残疾、智力障碍等,且治疗手段有限,甚至好多没得治。多基因遗传病,常见的有唇裂,原发性高血压,无脑儿等。最后是染色体遗传病,主要有猫叫综合征、21三体综合征等。