免疫组学与人工智能
体细胞DNA突变,包括单核苷酸变异(SNV)和插入和缺失(INDEL),是异常抗原的主要来源。目前,基因组分析工具包(GATK)是通过分析WES、WGS和RNA序列数据来识别SNV和INDEL的行业标准。其范围也在扩大,以涵盖拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)。此外,异常肽需要与HLA结合,以协助T细胞受体(TCR)识别,从而引发免疫反应。预测HLA...
肾病综合征水肿类型包括
肾病综合征水肿类型包括核心提示:肾病综合征水肿类型主要包括肾性水肿、肾后性水肿和肾炎性水肿。肾病综合征水肿是由于肾脏过滤功能异常导致体内水分潴留。这可能与遗传因素如基因突变有关,这些突变可能导致肾小球基底膜通透性增加,血浆白蛋白减肾病综合征水肿类型主要包括肾性水肿、肾后性水肿和肾炎性水肿。肾病综合...
SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?
AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...
一种新型研究的出现,造福全人类|基序|核酸|组学|蛋白质|dna_网易...
实操内容包括DeePMD软件的进阶使用与补充讲解,包括多GPU并行训练,LAMMPS以多GPU并行方式运行机器学习力场模型,使用Python代码快速可视化机器学习力场模型在等变与不变设计上的区别,使用多种机器学习的降维方法结合K-Means聚类从分子模拟轨迹中以低冗余方式提取多帧结构文件,NequIP模型的超参数介绍和使用,...
【学术进展】基因组学再创新高,生命科学迎来颠覆性进展,解决历史...
复现卷积神经网络CNN识别基序特征DeepG4、非编码基因突变DeepSEA,预测染色体亲和性Basset,基因表达eQTL1.复现DeepG4从Chip-Seq中识别G4特征2.安装selene_sdk,复现DeepSEA从Chip-Seq中预测DNA甲基化,非编码基因突变3.复现Basset,从Chip-Seq中预测染色体亲和性...
中国非小细胞肺癌综述——EGFR阳性部分解读
同样的,在855例EGFR突变的肺腺癌(LUAD)病例中,L858R占最大比例(47.1%,n=402),其次是19del(42.2%,n=361)和其他突变类型(10.8%,n=92)(www.e993.com)2024年11月18日。EGFR靶向治疗主要包括EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs),它们通过阻断EGFR受体的细胞内区域来发挥作用,以及抗EGFR单克隆抗体,它们通过结合EGFR受体的细胞外区域来抑制特定的...
上皮内瘤变包括哪两种类型病变
上皮内瘤变包括异型增生和原位癌。上皮内瘤变是上皮细胞异常增殖引起的,与多种致癌基因突变有关。其中异型增生涉及细胞过度增殖和分化障碍,而原位癌则表现为细胞无组织学浸润但广泛分布于黏膜下层。上皮内瘤变可能引起局部肿块、疼痛等症状。具体症状取决于病变部位和深度,如结肠上皮内瘤变可导致腹泻、便秘等消化系统...
80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!
肺癌有两种主要的亚型,分别是非小细胞肺癌和小细胞肺癌,其中非小细胞肺癌占比达到了80%到85%,包含非小细胞肺腺癌、非小细胞肺鳞癌和大细胞肺癌,每一种亚型都有独特的基因变异特点。其中腺癌有比较多的靶向药治疗机会。但是在确诊病情的时候,如果影像学CT检查发现了2个或更多的肿瘤病灶,那么这些病灶是源自一个病灶...
新型"三合一"抗体有望实现更快、更安全的癌症疗法
这种药物能重新引导免疫系统寻找并锁定只有在癌细胞中才会出现的特异性突变和基因变化,这些突变和基因变化被称为新抗原。这是通过新型抗体将独特的肿瘤特异性物质直接传递给特定类型的免疫细胞,并同时刺激这种细胞,从而大大增强T细胞对肿瘤的反应来实现的。
这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育
基因突变的肾友肾移植效果通常很好,移植后肾病复发率很低,远远低于原发性肾病。02个性化用药基因检测可以帮助判断适合使用的药物,不仅是肾病用药。比如常用的降尿酸药物别嘌醇,降尿酸效果很好,但部分患者可能会出现严重的不良反应,如过敏综合征、剥脱性皮炎等,这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性,亚洲...