“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
所谓“新48项”,即新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查,相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病,实现“一种实验同时检测多种疾病”,每次分析只需2分钟,筛查效率大大提高,让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马...
氨基酸尿症有哪些表现和症状
4.智力低下氨基酸尿症会影响脑部神经元的发育和功能,导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难。5.肾结石氨基酸尿症患者的肾脏排泄异常,可能导致某些氨基酸及其代谢产物在尿液中结晶形成肾结石。肾结石的症状包括腰痛、血尿、恶心呕吐等,严重时可能出现尿路梗阻。针对氨基酸尿...
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
“这个疾病临床表现复杂多样,可无明显症状,有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状。”如果不及时治疗,主要会造成脑损伤,而该病的发病年龄也从出生至青春期不等。阳阳出生9个月时,父母发现,自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况,皮肤颜色较...
来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
因病只能吃进口奶粉:“柠檬宝宝”的“口粮保供战”
因为她的女儿俏俏是一名丙酸血症患者(www.e993.com)2024年9月15日。丙酸血症,收录于我国《第一批罕见病目录》中,属于先天性有机酸代谢障碍。患者需要终身严格控制饮食,避免蛋白质摄入过量引发酸中毒。“蛋白质,是一个人体不能没有的东西,但我们孩子又代谢不了。所以既不能让孩子酸中毒,又不能让她营养不良,吃饭就是非常麻烦。”经过12年的...
新生儿48项遗传代谢病包括哪些病
脂肪酸代谢疾病筛查旨在发现与脂肪酸代谢有关的先天性代谢紊乱。通常采集脐带血或新生儿出生后数小时内采集静脉血样进行检测。3.有机酸代谢疾病筛查有机酸代谢疾病筛查可识别由多种原因引起的有机酸积累所致的疾病。一般采取无创方式采血,通过高速离心分离得到细胞外液样本进行检测。
遗传代谢病有哪些分类
遗传代谢病可分为氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸与脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、核酸代谢障碍等。遗传代谢病是一组由先天性酶缺陷所引起的疾病,由于基因突变导致酶活性降低或丧失,致使机体内的物质不能正常代谢而积累过多或缺乏某些必需物质。这些物质可能是氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物或核酸中...
【地理素养】高考地理中的三种风成地貌,盐碱化(带视频讲解)
下面这三张图片反应的是三种风成地貌,你能说出它们分别是哪一种地貌,并且在三幅图中画出它们的风向吗?今天,一起来了解高考地理中容易混淆三种风成地貌吧!一、流动沙丘流动沙丘是在风力作用下容易发生移动的沙丘类型。其中的典型代表就是新月形沙丘。
倒计时3天!3??15“第六届代谢组学前沿”精彩报告抢先看
摘要基于质谱的代谢组学有助于鉴定数百至数千个代谢物,实现高通量定性定量分析。差异代谢指纹图谱和通路,不仅仅反映表型。诸多代谢物也是信号分子,具有多种生物学功能。我们课题组在过去研究中,发现乙酸、3-羟基邻氨基苯甲酸、甘氨酰脯氨酸等多个代谢物具有重要的作用机制,调控肿瘤发生发展或免疫调节作用。课题组...