宝宝尿检甲基丙二酸稍高

甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。对于甲基丙二酸血症,需要及时识别并...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动发育落后等,此时通过饮食调整及药物治疗可以有效控制病情,使孩子接近正常生活。重度患者则可能出现反复发作性中度至严重的代谢紊乱,包括高氨血症、脑水肿等,这些并发...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗(www.e993.com)2024年10月31日。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现

王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充,对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。

立足“三满意”打造硬核竞争力 山一大附属济南妇幼保健院高质量...

建立眼科与产科联合门诊、口腔与产科联合门诊、母胎医学与产前诊断联合门诊；建立甲基丙二酸血症、新生儿基因筛查MDT门诊，年均接诊患儿400余名；建立胎儿医学、子宫内膜异位症合并不孕症等24个多学科协作诊疗团队，全面提升多学科综合诊疗水平。通过对标，聂文英感触颇深：“妇幼机构的绩效考核包含了许多关键的公共卫生指标和...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...