柳叶刀-微生物丨这项中国结核耐药基因调查对WHO突变目录提出新建议

第1级中利福平、异烟肼、莫西沙星和左氧氟沙星的耐药突变对应的MIC值存在显著差异(P<0.0001),并检测到12个高水平耐药突变。在第3级中,还发现61个突变对应的菌株的MIC值略高于其他敏感株。在945株表型耐药但基因型预测敏感的分离株中,有433株(45.8%)在至少一个外排泵基因发生了突变。△世卫组织编目与本研究...

进化史上最幸运的8项基因突变

但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

由于是多基因检测且无热点突变,涉及单核苷酸变异(singlenucleotidevariation)、小片段插入缺失(smallfragmentindel)、拷贝数变异(copynumbervariation)及大片段重排(largefragmentrearrangement)等多种突变类型,主要是通过二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)的方法进行检测,检测过程包括样本获取及处理、核酸抽提...

基因报告解读

基因检测报告通常包含基本信息、检测结果和解释三个部分。基本信息用于标识受检者身份,检测结果则揭示了受检者是否携带与某些疾病相关的基因变异,而解释部分则是对检测结果的详细解读和建议。诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体...

2024年值得关注的5个细胞和基因治疗决策

严重LAD-I是一种影响儿童的罕见遗传性疾病，由ITGB2基因突变引起，导致危及生命的感染(www.e993.com)2024年11月16日。如果不定期进行骨髓移植，儿童期以后的存活率就很少见了。Kresladi含有患者来源的造血干细胞，这些干细胞经过慢病毒载体的基因修饰，可携带ITGB2基因的功能拷贝，这对白细胞粘附和抗感染至关重要。Kresladi还拥有FDA的再生医学高级...

血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也无效

如上面的图示,尤其是红色方框标识的基因突变类型,L1196P、C1237Y,以及一个双突变L1196M+G12D02R,对于这三种突变目前的ALK靶向药似乎是无能为力,因为IC50数值太高了,就说明人体所能服用的药物浓度不可能达到,所以如果基因检测发现存在这些耐药基因突变,就需要及时调整靶向治疗策略,尽量用化疗联合抗血管生成靶向药贝...

肺腺癌一般做几种基因检测

核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

在NSCLC患者当中,约有10%-25%的病例携带KRAS基因突变,主要集中在KRAS第12、13或61号氨基酸位点上,最常见的类型是在第12位点的单点突变。例如KRASG12C突变,即KRAS基因的第12号密码子甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)取代形成的突变类型。携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...