一针约10万元 国内首款渐冻症精准治疗药物获批上市

渐冻症（ALS）是一种慢性、进行性神经性疾病，患者临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。患者最终往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，患病后的平均预期寿命为3至5年。而SOD1-ALS是渐冻症的一种罕见遗传性形式，患者发病后寿命不超过3年。中国商报记者向首都医科大...

...经历:最严重的时候,照镜子上身是歪的;就像得了渐冻症,人慢慢僵化

严重的时候,甚至连正常的站立和行走都成问题,就像渐冻症一样,身体慢慢“冻结”。这种病在全球的发病率并不算低,估计每千人中约有2到4人患病。遗传、免疫系统异常等因素是导致强直性脊柱炎的主要原因。尽管目前没有完全治愈的方法,但早期干预和合理的治疗可以有效控制病情,减缓病变进程。二、强直性脊柱炎的痛苦...

“渐冻症”会遗传?基因检测或可揭示答案

ALS有单基因遗传、寡基因遗传和多基因遗传几种模式,孟德尔家族性ALS发生在10%-15%的患者中,但疾病在家族中外显率不同,但在另外85%的患者中,全基因组关联(GWAS)研究可以发现调节疾病风险和表型的罕见变异和“家族性”突变[3]。在家族性ALS中,基因检测能够在约60%-80%的病例中明确致病突变,其中C9orf72基因变异...

全球首款遗传性渐冻症新药Tofersen再获欧盟批准!或可成为SOD1-ALS...

Tofersen在美国获批一年多后,2024年5月30日,Biogen宣布Tofersen又获得欧盟批准,用于治疗超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS,又名“渐冻症”)。该药物通过加速审批途径获批,是欧盟批准的首个针对ALS遗传原因的疗法。▍渐冻症导致肌肉无力,还会威胁生命肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见、进...

人间丨祖孙三代渐冻症遗传相继发病:奶奶已去世,父亲43岁发病,女儿...

据了解,瑶瑶的奶奶和父亲都是渐冻症患者,因遗传因素,瑶瑶16岁时双腿肌肉开始萎缩,此后逐渐失去了行动能力。原本应该在学校读书的年纪,因为患病不得不休学在家,靠吃药控制病情。虽然渐冻症目前无法被治愈,但瑶瑶依然相信未来某一天可以痊愈,像正常人一样上学。责编:于琳琳审核:王磊...

海珑AI说丨家族性患病受关注,渐冻症会遗传吗?

家族性ALS多为常染色体显性遗传(www.e993.com)2024年11月14日。男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。渐冻人，其实可以存活很久史蒂芬·霍金就是散发性渐冻症的代表，他在21岁时被诊断出这一疾病。尽管医生曾预言他只能活两年，但他却奇迹般地活到了76岁，并在科学领域取得了巨大成就。从确诊到逝世，霍金度过了整整55年。ALS的临床研究...

渐冻症还有个名字?原来古人早对渐冻症有所记载,看完才知道啊!

昔在古籍之中,虽未直名“渐冻症”,然有类其状者,多归于“痿证”、“痹症”之属。盖因此症以肢体渐失运动之力,肌肉日渐萎缩,终至僵硬如冰,行动不得自如,故以“渐冻”喻之。中医对于此类病症之论述,源远流长,博大精深。《黄帝内经》有云:“肝主筋,肾主骨,脾主肌肉。”此三者之功能衰退,则筋骨肌肉无...

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效,治疗,症状,渐冻症,遗传病,罕见疾病,急性淋巴性白血病,肌萎缩性脊髓侧索硬化症

7个临床案例证明:干细胞治疗这类致死疾病有巨大潜力

其他:包括中毒和遗传性疾病,如肝豆状核变性等。虽然这些神经系统疾病的种类各不相同,但它们引起的主要症状大多相似,如意识障碍、运动障碍、语言和言语障碍、认知功能障碍以及情感障碍等。从病因的角度出发,神经系统疾病可以大致分为三种主要类型:与特定脑区神经元丢失有关的疾病:如帕金森病(PD)和多发性硬化症(MS...

哪几种习惯容易被渐冻症“攻击”,快看看有没有“中招”

四、吸烟和饮酒吸烟和过量饮酒都是渐冻症的危险因素。吸烟会损伤神经系统和血管,增加患病风险;而过量饮酒则会导致肝损伤和代谢紊乱。戒烟和限制饮酒量对维护身体健康至关重要。建议逐步戒烟,并控制酒精摄入量,以降低患病风险。五、遗传因素虽然不是生活习惯引起的,但遗传因素也是渐冻症的一个重要风险因素。家族中有患...