抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

AL型通常与多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病有关,而ATTR型则与甲状腺素转运蛋白的变异相关。为了明确淀粉样变性的类型,我们对患者进行了血、尿κ、λ轻链、游离轻链和免疫固定电泳的检查,结果均为阴性,提示患者极大可能是ATTR型淀粉样变。为明确诊断,患者继续完善了心肌核素显像和TTR基因检测。心肌核素...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

通过使用行为分析、遗传工具、神经成像和CRISPR基因编辑等技术,研究发现果蝇大脑中的关键神经节点在多个物种中是保守的,但这些节点能够灵活地响应不同的感官信号,例如D.melanogaster果蝇通过感知一种特定信息素,而D.yakuba果蝇则能在黑暗中通过7-三十碳烯(7-tricosene,一种化学信号)找到配偶。研究表明,外周神经回路...

【体检解读】遗传性肿瘤多基因变异检测

肿瘤是种基因病,它不是突然发生的,只是突然被发现的,遗传性肿瘤约占5-10%。各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比?同仁体检可进行遗传性肿瘤多基因变异检测适合哪些人群?可以检测哪些肿瘤基因?25种肿瘤,90个基因男性女性检测周期:14天样本类型:外周血2mL检前要求:签署知情同意书检后服务:1对1的VIP...

DMD新药Duvyzat:非类固醇疗法、适用所有基因变异类型患者

DMD是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,其特征是进行性肌肉无力和退化。该疾病是由肌营养不良蛋白基因突变引起的,突变导致功能性肌营养不良蛋白缺失,从而使肌纤维容易受伤、发炎以及再生和替换受损。该病几乎只影响男孩。自2016年以来,FDA已批准了四种针对该疾病“外显子跳跃”的药物,这些药物被认为可以适度延缓疾病进展...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

变异类型包括融合(重排)、点突变、扩增,其中融合是ROS1基因主要变异类型(www.e993.com)2024年11月16日。ROS1基因发生融合时丢失细胞外区域,保留跨膜区和胞内酪氨酸激酶区域。在NSCLC中,融合变异率约2%-3%,常见融合伴侣包括CD74、EZR、TPM3、SDC4。ROS1融合断点最常发生在ROS1基因第30-34号内含子。

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他基因,目前已在...

超2.75亿个人类基因新变异发现

科技日报北京2月21日电(记者刘霞)美国科学家在一项最新研究中,对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果,他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异,其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...