SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?
AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...
肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破
基因变异类型BRAF基因改变为BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合三种。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因改变又可分类为:V600突变激酶激活性单体(Ⅰ类)、激酶激活性二聚体(Ⅱ类)和激酶失活性异源二聚体(Ⅲ类)。Ⅰ类BRAF基因改变BRAFV600E/D/K/M/R突变。Ⅰ类BRAF基因改变的激酶活性最高,对BRAF单体抑制...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例分别为3.1%、25.7%和5%。HGMD数据库:同样以SNV为主,错义突变占58.3%,无义突变和移码突变分别占14.2%和21.5%。变异频率...
无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌
法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...
病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道
1HNF4A突变HNF4AMODY又称MODY1,在MODY中的发病率为5%至10%,是第三种最常见的类型。HNF4A基因位于20号染色体上,其转录由HNF1A基因激活。HNF4A蛋白反过来调节HNF1A基因的表达。HNF4A基因突变患者的高密度脂蛋白胆固醇(high-densitylipoproteincholesterol,HDL-C)水平可能会下降,在这...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
NPD类型及临床表现早期将NPD分为4型,A型(急性神经型));B型(慢性非神经型);C型(慢性神经型);D型(NovaScotia型),目前根据发病机制及致病基因不同,将NPD分为A、B、C三种类型(www.e993.com)2024年11月16日。NPD-A/B型为酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD),是由于SMPD1基因突变所致;NPD-A型最严重型,为急性神经型或婴儿型,临床多见,...
基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?
1、基因突变与遗传的关系是什么?遗传变异在生物界中普遍存在,它反映了生物体在繁衍后代时产生的遗传差异。基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进...
进化史上最幸运的8项基因突变
CCR5突变者不易感染HIV。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。
研究揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征
随后,该研究还详细描绘了CLCA队列中不同类型的基因组变异事件,包括拷贝数变异、结构变异、HBV整合、ecDNA和三种类型的聚集式变异事件(Chromothripsis、chromoplexy和kataegis)。有趣的是,CLCA-HCC队列中ecDNA比例(27.3%)显著高于PCAWG-HCC队列(13.1%),同时ecDNA中整合的癌基因谱也具有独特性。虽然肝癌中HBV整合事件早...
胰岛素受体基因突变的原因
胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。