【前沿进展】Nat Commun | 胡家志课题组揭示线粒体DNA稳定及其...

除了核DNA编辑外,作者还发现,单独使用线粒体DNA编辑工具(如mitoTALEN和DdCBE等)编辑线粒体DNA同样会导致线粒体-核DNA融合(图二A)。由于该融合具有潜在安全风险,为应对这一挑战,作者提出了一种切实可行解决方案:在DdCBE编辑过程中共表达核酸外切酶TREX1或TREX2,可以显著减少线粒体DNA向核基因组的转移(图二B)。

Nat Commun | 胡家志课题组揭示线粒体DNA稳定及其潜在风险

除了核DNA编辑外,作者还发现,单独使用线粒体DNA编辑工具(如mitoTALEN和DdCBE等)编辑线粒体DNA同样会导致线粒体-核DNA融合(图二A)。由于该融合具有潜在安全风险,为应对这一挑战,作者提出了一种切实可行解决方案:在DdCBE编辑过程中共表达核酸外切酶TREX1或TREX2,可以显著减少线粒体DNA向核基因组的转移(图二B)...

这一国人的发现改写了教科书!cell子刊:线粒体竟有第14个基因编码...

他们发现,这个蛋白质是从线粒体DNA(mtDNA)这个“家族遗产”中继承来的,而不是从细胞核里的“假冒亲戚”——核线粒体假基因(NUMTs)那里来的。具体来说,他们比较了野生型细胞和缺乏mtDNA的Rho0细胞中CYTB-187AA的表达,并使用不同的抑制剂来处理细胞,观察到了CYTB-187AA表达的变化,从而支持了其线粒体起源的...

eBioMedicine | 线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测...

脑脊液中线粒体DNA片段的缺失(DNA序列片段的丢失)或许是人类多种脑部疾病的早期标志,也是整个神经变性过程的初始环节,其会导致与这些疾病相关的运动和认知症状。近日,一篇发表在国际杂志eBioMedicine上题为“MitochondrialDNAdeletionsinthecerebrospinalfluidofpatientswithidiopathicREMsleepbehaviourdisorder...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

Usher综合征是一组与基因遗传有关的疾病,以遗传性感音神经性聋合并视网膜色素变性为主要特征,表现为听力障碍伴有夜盲、渐进性视野缩小、视力下降,严重者可致聋哑、失明。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,Usher综合征通常在童年时期发病,根据听力损失的严重程度,前庭功能是否存在以及视力丧失的发病时间(...

Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异...

线粒体DNA(mtDNA)是一种重要的遗传物质,其在能量代谢、细胞信号传导、凋亡和生物合成等多种细胞功能中扮演关键角色(www.e993.com)2024年11月8日。然而,我们对正常人类体细胞中的线粒体DNA嵌合性(mosaicism)的理解仍然非常有限。通过研究正常组织中的线粒体DNA嵌合性,可以了解到体细胞在个体的一生中会积累基因组变化。尽管近年来的测序研究记录...

...团队发现TFAM是一种自噬受体,通过结合细胞质线粒体DNA来限制炎症

广州医科大学冯杜团队在NatureCellBiology在线发表题为“TFAMisanautophagyreceptorthatlimitsinflammationbybindingtocytoplasmicmitochondrialDNA”的研究论文,该研究表明TFAM是一种自噬受体,通过结合细胞质线粒体DNA来限制炎症。该研究发现线粒体转录因子A(TFAM)-一种结合线粒体DNA(mtDNA)的蛋白...

科学家发现小肠衰老两大标志物,揭示肠线粒体DNA突变的变化规律,有...

线粒体DNA处在高活性氧环境中,缺乏保护和修复机制,很容易发生突变,并随着时间不断积累。在人体内,野生型线粒体DNA和突变型线粒体DNA是共存的,突变型线粒体DNA的比例因组织和年龄而不同。线粒体DNA突变的比例决定了线粒体疾病的临床症状。

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,相关神经元数据库已开源

在携带雷氏综合征患者基因突变的神经元中，大约有80%MECP2可以直接调控基因并会出现转录下调，从而引起神经发育、突触形成、线粒体、核糖体和纤毛功能等方面的障碍。基于此，他们确定了由MECP2基因突变直接引起的失调细胞通路，这些通路将有潜力成为小分子药物筛选的治疗目标。在分子机制层面，他们发现大多数ME...

智人为何在进化中“击败”了尼安德特人?化石 DNA中有答案

“自然选择压力”会在基因信息中留痕,这是Mergny目前课题的理论基础。他正在分析了尼安德特人的线粒体DNA,寻找进化留下的遗传标记以及这种古人类与智人的联系。由于Mergny偏好研究构造特殊的“叛逆”DNA,而不是规范的双螺旋体结构,所以将位于G-四链体的原始基因序列作为了课题的焦点。“G-四链体由G-四分体构成...