骨髓涂片偶遇尼曼匹克

骨髓涂片检查可用于造血系统疾病的诊断及疗效观察,在某些代谢障碍性疾病,如尼曼匹克、戈谢病等,可在骨髓涂片中可找到特殊的细胞。02案例经过患儿女,11月22天,于10余天前无明显诱因体检时发现肝脾肿大,无黄疸、呕吐、无腹痛、腹胀,无发热抽搐,2天前出现阵发性连声咳嗽,门诊拟“肝脾肿大原因待查”收治入院。入...

...岁,肝脾增大、智力和运动发育落后、眼底樱桃红斑,竟是尼曼匹克病

其中最严重的为A型,B型次之,常见的为尼曼匹克C型,尼曼匹克C型根据发病年龄的不同,年龄越大发病的越常见以神经精神症状就诊,可以有共济失调表现,痴呆,肌张力障碍,癫痫,精神症状,越小年龄发病的与AB型则有相对越多的交叉症状,往往以内脏系统的改变更早出现,或程度较成年期发病更严重。关键词:基因突变尼曼匹克NPD...

罕见病知识分享(四):尼曼匹克病的治疗

罕见病知识分享(四):尼曼匹克病的治疗目前为止,尼曼匹克病的治疗方法有限,A型缺乏有效治疗办法,以姑息治疗为主,主要治疗目标控制症状,控制感染,提高生命舒适度。B型患者建议尽早进行骨髓移植,出现严重系统损害后移植效果差。C型患者可以有更多的治疗方法,因此进行重点介绍。尼曼匹克病的治疗(B型和C型)需要配合一些基础...

【罕见病康复】尼曼匹克病

尼曼匹克病可分为5种不同的类型:A型(急性神经型或婴儿型)为典型的尼曼匹克病,多于出生后3～6个月内发病,进行性加重的神经系统症状为此型的主要特点;最初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,进行性智力、运动减退,肌张力低,软瘫,最终丧失自理能力,认知障碍,其中半数患者会有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾肿...

5岁男孩瘦成纸片人,全球仅200例,打通罕见病全生命周期

3年来开展各类筛查检测约30万人次,同时建立极长链脂肪酸气相色谱检测、葡萄糖基鞘氨醇质谱检测、血浆lysoSM及lysoSM-50质谱检测、类固醇激素质谱检测、植物固醇谱检测等多项罕见病检测新方法,为X-连锁肾上腺脑白质营养不良、戈谢病、尼曼匹克病、先天性肾上腺皮质增生症、谷固醇血症等罕见病提供检测手段。

一位陌生患者的来信 问出3亿慢病患者的心声 慢病药进入时代C位?

(例如,各类癌症、白血病、恶性淋巴瘤等)、肾透析、肾移植术后抗排异治疗、血友病、再生障碍性贫血、肝移植术后抗排异治疗、肝肾联合移植术后抗排异治疗、心脏移植术后抗排异治疗、肺移植术后抗排异治疗、多发性硬化、眼底病变眼内注射治疗、重性精神病、肺动脉高压靶向治疗、耐多药结核、C型尼曼匹克病、中重度...