10.11 脑科学日报 | 急性脑卒中患者脑机接口的脑电运动图像数据集
KMT2D作为KABUKI综合征(歌舞伎综合征)的致病基因以及KMT2C/DCOMPASS复合物的核心酶因子,负责组蛋白H3K4me1甲基修饰。KMT2D突变患者除了智力低下,还具有特殊面容、室间隔缺损等神经嵴异常相关症状。该研究阐明了KMT2D失活致病的发育分子机制。阅读连接:2,NatNeurosci:科学家识别出与机体血管损伤和神经变性发生相关...
长得漂亮,居然也是一种罕见病?
图1左:KS患者的面部,右:歌舞伎[1]研究人员还发现,这些患儿除了面容特殊,身体还出现了多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等。由于患者外貌与歌舞伎演员的装扮相似,这种综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,歌舞伎综合征)”。美丽面容的背后,是随之而来的痛苦KS是一种罕见的基因疾病,目前研究发...
大眼睛、长睫毛、红脸蛋,事实证明,长得太好看,可能是一种病!
鉴于患者们的外貌与日本歌舞伎演员的妆容高度相似,这种复杂的综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,即歌舞伎综合征)”。被诅咒的美丽或许有人会觉得,歌舞伎化妆综合征患者的面容特征,简直就像是自然形成的完美妆容——眼线自然,眼睑下垂恰到好处,眉毛疏落有致且无需修饰,再配上弯弯的眉毛、大大的眼睛、长长的睫毛...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。这一研究成果也获得“十四五”国家重点专项资助,弥补当前国内外对多种类型遗传...
国际罕见病日丨罕见病不“罕见”,让“孤儿病”不孤单
但儿子全身皮肤都非常黑,出生一个月后体重没有增长,还开始不停地呕吐……经过检查,儿子患有“先天性肾上腺皮质增生症”。妈妈常常听见邻居夸自家娃“天生丽质,好像自带妆容”,直到孩子1岁多还不会走路、不会喊“爸爸妈妈”,就医后才知道孩子并非天生丽质,而是“歌舞伎综合征”,发病率仅有万分之一。
隐藏得极深的“孤儿病”,看妈妈们这样说……
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”(www.e993.com)2024年10月17日。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国...
孙虎堂:日本江户时代儒士汉文白话小说述论_腾讯新闻
冠山晚年主要在京都、大阪讲学,其间与著名儒士冈田白驹、古义堂诸儒皆有交往4,他的活动为京阪唐话学的兴盛提供了一定的助力。如此一来,经过徂徕、冠山等人的鼓吹和实践,唐话在江户中期的江户、京阪儒学界流行起来。(二)冈岛冠山与稗官学基于唐话和白话书面语之间的密切关系,江户时代的唐话学习和研究总离不开...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队在全球首次开发新...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
1981年由Niikawa、Kuroki两组日本研究人员首次报道,是一种罕见、多系统的染色质调节障碍性疾病。因患儿特殊面容,与患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,与日本传统歌舞伎演员的面具相似,称歌舞伎综合征或歌舞伎面谱综合征。关键词:基因突变...
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
福州晚报讯长得漂亮,也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛,长长的睫毛,像个化过妆的洋娃娃,但妈妈却为此忧心不已。原来,妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。患上罕见病女童长相特殊妍妍从出生开始,智力和身高就一直落后同龄人。她4岁时还不会说话,走路跌跌撞撞,总摔跤。妈妈觉察到异常,带...