南极发现罕见黄金企鹅!这算是基因缺陷,但为何它很受同类欢迎?
会导致动物的颜色异常的众多情况中,最为人熟知的是白化病,这是一种遗传疾病,后代从父母双方那里遗传来隐性基因,导致它们无法合成任何黑色素,因此它们的全身通常是白色的,顶多一些部分是粉红色的。粉红色是因为血管透出来的颜色。一般患有白化病的鸟类是全身雪白,眼睛、喙、皮肤和脚呈粉红色的。但Adams发现的这只企鹅...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
研究中75.4%的患者存在4级黄斑发育不全,且黄斑发育不全的等级与涉及的基因无关(P=0.87),表明黄斑发育不全可能是OCA的一个普遍特征,而不受特定基因型的影响。视网膜色素减少和虹膜萎缩:基因型相关性不明显视网膜色素减少和虹膜萎缩的分析显示,这些特征在不同基因型的患者中分布广泛,但没有明显的基因型依赖性。
国际白化病日丨让我们共同守护“月亮的孩子” 不止是今天
白化病患者由于酪氨酸酶基因缺陷,使体内缺乏该酶,故不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体,进而不能形成代谢终产物黑色素,导致白化病发生。据了解,目前在撒哈拉以南非洲地区,每5000人中就有1人患有白化病;在欧洲和北美,每20000人中就有1人患有白化病。而在我国,约每18000人中有1人患病。因为缺乏黑色素的保护...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
研究人员探讨了棕色大熊猫背后的遗传模式,研究人员从35只熊猫新鲜粪便或血液样本中提取DNA,使用微卫星基因分型识别熊猫父系和母系,发现七仔的父母及后代均为黑白毛色,结合七仔和已知的丹丹家系,推断该棕色表型是由常染色体隐性遗传模式控制。进一步,研究人员对测序熊猫进行了全基因组筛选和分析,采用三代测序技术、Bionan...
从9.9元基因检测到上千元产前检测,行业如何在质疑中向上发展
一位基因检测行业内部人士表示,基因检测总体来说可以分为2个方向:一类是针对普通大众的消费型检测,多为娱乐性质。而另一类则是针对临床场景,可以在遗传病、肿瘤等疾病方面,帮助医生确定病因或进行精准治疗。值得注意的是,相比临床类基因检测,国内消费型基因检测尚无统一的行业标准,并缺乏相关监管,因此相关检测项目的科...
何氏眼科跌0.48%,该股筹码平均交易成本为23.63元,近期该股有吸筹...
1、2024年4月29日投资者关系管理信息:沈阳何氏遗传门诊已与相关检测机构合作,为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、视神经萎缩和白化病眼病等遗传眼病患者进行基因检测,并且开展了年龄相关性黄斑变性风险评估检测,糖尿病视网膜病变风险评估检测,高度近视易感基因检测,为眼病患者尤其是遗传眼病患者及家族成员提供基...
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
"月亮的孩子"是古印第安人对"白化病"患者的称呼白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。
近亲结婚酿悲剧!三姐弟一出生就是盲人,究竟是怎么回事?
1、AIPL1基因变异AIPL1基因变异的LCA患者眼底照相可见眼底散在椒盐样色素改变,黄斑区呈金箔样反光。OCT影像显示黄斑中心凹扩大,视网膜神经上皮层变薄,各层次结构不清,椭圆体带消失。图5.AIPL1基因型LCA眼底表现2、GUCY2D基因变异GUCY2D基因变异的LCA患者临床表现比较典型,他们常合并明显的眼球震颤和畏光等症...
93%的中国医生欠缺了解,两千万个国内患者家庭该如何自救?
Zolgensma是一种腺相关病毒载体基因疗法,只需一次静脉注射。在临床试验中,该药将极为凶险的1型SMA患儿活过2岁的存活率,从原先的不到10%,提高到100%。罕见病,国外治疗有何优势?上面提到的“斑点宝宝”,就是借助英国著名儿童医院GOSH的帮助,才打破了当初“活不过1年”的诊断,如今已成长为一个活泼、好动...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
3.白化病白化病是由黑色素合成相关基因突变导致的黑色素沉重减少或者缺失,从而引起的一类遗传性疾病的总称。白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的...