叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
叶酸代谢能力基因检测便是一种通过分析个体基因型来评估其叶酸代谢能力的方法。目前,主要检测的两个关键酶MTHFR和MTRR的基因是否存在突变。1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突...
纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年
MTHFRTT基因携带者发生PVT的平均年龄为31岁,比MTHFRCT基因型携带者年轻17岁,比MTHFRCC基因型携带者年轻21岁(31±8vs.48±15vs.52±13岁,P=0.001)。纯合MTHFRTT基因携带者与杂合型和野生型MTHFR携带者相比,更可能有深静脉血栓家族史(P=0.02),每周饮酒更多(12±4vs.10±4vs.6±4,P=0.0...
如何利用叶酸基因科学增补叶酸?
研究表明,相对于正常的CC型,在纯合突变TT基因型状态下酶活性可降低至30%,在杂合突变CT基因型状态下酶活性可降低至65%。叶酸在人体中的功能主要是参与一碳单位的传递过程,并作为甲基供体来参与DNA、RNA的合成和DNA甲基化过程,同时参与氨基酸代谢、转化以及血红蛋白的合成等代谢反应。当体内叶酸摄入不足或代谢障碍...
科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
MTHFRC677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFRCT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的65%,而MTHFRTT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的30%,从而导致叶酸代谢障碍。●孕妈妈有必要做叶酸代谢基因检测吗?研究显示中国人群MTHFR基因纯合突变的携带者(TT型)高达29%,杂合突变携带者(...
NT-proBNP升高是心衰??还是中毒?!
文献报道CYP3A5*3/*3(CC)基因型肾移植患者术后2周内的他克莫司血药浓度低于CYP3A5*1/*1(TT)、CYP3A5*1/*3(CT)基因型的患者,但2周后及长期的血药浓度则高于CYP3A5*1/*1、CYP3A5*1/*3基因型的患者,发生肾毒性的概率也更高[7]。CYP3A5*3/*3基因型肾移植患者为慢代谢型,早期血药浓度升高较慢,如...
叶酸补多补少?让你体内的叶酸代谢基因告诉你吧!
可以通过MTHFR基因检测了解自己的叶酸代谢能力,及时调整叶酸补充的剂量或选择补充合适的叶酸制剂(www.e993.com)2024年10月16日。MTHFR基因的分型MTHFR基因型目前总共有三种,CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)和TT型(纯合突变型)。●CC型(野生型):CC型为低风险型,酶活性为100%,正常叶酸代谢基因,表示叶酸利用度好,人体对叶酸的吸收和代谢能力...
NCCN丨非小细胞肺癌临床实践指南2024.3版|活检|治疗|纵隔|恶性...
——对于EBUS-TBNA阴性的临床(PET和/或CT)阳性纵隔恶性肿瘤,应在手术切除之前行后续纵隔镜检查。——如果临床可疑,EUS引导活检可进一步进入第3P、5、7、8和9站淋巴结。——如果临床可疑,TTNA和前纵隔切开术(即Chamberlain手术)可进一步进入前纵隔(5和6站)淋巴结。如果因邻近主动脉而无法进行TTNA,则也...
中性粒细胞减少与Duffy基因型相关
通过对DNA生物库资源中黑人个体CC(Duffynull)、CT/TT(Duffypositive)人群的健康电子档案,筛选到3739位观察对象,排除掉可能影响血细胞计数的血液恶性肿瘤等疾病因素,2437名为CC基因型,1302名为CT/TT基因型。CC型与CT/TT型人群相比,白细胞计数中位数为6.4vs8.2??103个/μL,ANC中位数为3270vs4830/...
怎样看孕期叶酸基因检测结果?
MTHFR677的基因型不同,叶酸代谢能力不同,对应的叶酸缺乏风险也不同。野生型(CC)是正常的,无叶酸缺乏的可能性无风险或低风险,杂合型(CT)是中等风险;纯合型(TT)是高风险,具体如下图。MTHFR677各基因型比较表,图片来源:网络举个例子,下图就是一位孕妈妈的叶酸基因检测结果表,她的MTHFR677基因型是纯合...
叶酸报告该如何看?一文教您看懂叶酸代谢基因检测报告
报告中提到的“C677T”,是指我们检测的是MTHFR基因677位点C>T基因型。MTHFR基因有30多种突变类型,不同位点突变对MTHFR酶的活性和热稳定性产生不同的影响,研究表明677位点发生突变,是导致MTHFR酶活性和热稳定性下降的关键因素。我们出具的检测报告,有以下三种结果:CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突,这三种不同的...