科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
MTHFRC677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFRCT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的65%,而MTHFRTT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的30%,从而导致叶酸代谢障碍。●孕妈妈有必要做叶酸代谢基因检测吗?研究显示中国人群MTHFR基因纯合突变的携带者(TT型)高达29%,杂合突变携带者(...
精准医疗时代下的乳腺癌基因检测
乳腺癌体细胞变异检测建议包含如下基因:TP53、ESR1、PIK3CA、AKT1、PIK3R1、HER2等;乳腺癌胚系变异检测建议包括常见的乳腺癌遗传易感基因和DNA损伤修复通路基因:BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、BARD1等;乳腺癌肿瘤组织CNV检测建议包含如下基因:HER2、MYC、CCND1、FGFR1、FGFR2、FGFR3等。此外还建议针对肿瘤组织的...
不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效
因此,我们分析了1426个LCNEC组织样本的基因检测结果,以评估和扩展先前提出的NSCLC样亚组。归根结底,定义这些分子亚组的作用是为了对LCNEC患者进行针对其分子特征的个体化治疗。这种方法有先例。2018年,Derks等人表明,接受铂类加吉西他滨或紫杉烷类药物治疗(NSCLC样方案)的RB1野生型LCNEC患者...
【药学科普】静脉血栓怎么预防?基因检测来帮忙
静脉血栓栓塞症(VTE)发生时往往没有征兆,患者一旦出现症状,则提示已经发生深静脉血栓形成(DVT)或者肺栓塞(PE)。因此,早期预防是关键,基因检测有助于确定易栓症患者的发病原因,解释个体与家族发生血栓形成的原因,帮助处于危险状态的成员进行血栓形成的预防。检测项目目前信阳市中心医院临床精准用药实验室开展静脉血栓栓...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
检测项目:实体瘤全景680基因检测(血液版)图1患者报告结果RAD51D突变肺癌患者是否考虑PARPi治疗?本次肺癌患者检出的RAD51D基因,又名RAD51L3,与BRCA1/2基因一样,已经被证明属于同源重组修复基因(HRR),参与DNA修复和重组过程。RAD51D与XRCC2、XRCC3、RAD51B(RAD51L1)、RAD51C(RAD51L2)共5个同源基因一同...
新品上市 | 迪安生物叶酸代谢基因检测试剂盒获批NMPA三类注册证
MTHFR基因检测可辅助心脑血管疾病风险评估《中国居民营养与慢性病状况报告(2020年)》显示,我国H型高血压患者达到1.8亿(www.e993.com)2024年9月7日。H型高血压与叶酸代谢障碍有关,MTHFR基因C677T突变是导致中国人群同型半胱氨酸(Hcy)水平增高的主要遗传因素。长期补充叶酸有助于降低心脑血管疾病的发生风险。
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
在不明成熟B细胞肿瘤中检测CCND1有助于支持MCL诊断,FISH是目前用于识别高频细胞遗传学变异的金标准检测方法,尽管这种方法可能无法检测到复杂或隐性重排。少数没有该特征性CCDN1重排的患者具有CCND2或CCND3易位的特征。一些研究识别了显著突变的基因,如ATM和肿瘤抑制因子TP53,在预后较差的侵袭性肿瘤中发现了NOTCH2突变...
药学科普:华法林剂量难调整,药物基因检测有妙招
CYP4F2基因型解释与华法林剂量的相关性。与野生型CYP4F2CC相比,携带T型突变基因(CT/TT)患者所需华法林剂量更高。四、检测内容目前信阳市中心医院临床精准用药实验室开展华法林用药基因检测项目,根据检测结果并综合考虑体表面积、肝肾功能及合并用药等因素来为您选择合适的剂量。该项目适用于深静脉血栓、肺栓...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
乳腺癌的基因检测与靶向用药导读:三阴性乳腺癌(三阴性乳腺癌)仍然是最具挑战性的乳腺癌亚型。迄今为止,针对特定分子靶点的疗法很少能在三阴性乳腺癌患者的预后方面取得临床意义的改善,而化疗仍然是标准治疗。在这里,三阴性乳腺癌生存率改进基因检测临床攻关小组试图回顾基于肿瘤细胞组成和分子特征的综合分析对三阴性乳腺...
全球首例患5种癌症者公开求助!她19年来为何不断患新癌?
2.投稿人生活习惯健康,外界因素引发癌症的可能性较小。他们一家曾做过抽血检测遗传基因,结果发现其父基因有TP53(重要抑癌基因)变异,投稿人父亲也曾患多种癌症,TP53又恰恰遗传给了投稿人,这应该是她自青少年时期起不断患癌的重要原因。3.在过去19年,投稿人经历了从近乎崩溃,到麻木,再到不断拾起信心的心路历...