斑马鱼行为篇??:浅析斑马鱼孤独症模型

ASD斑马鱼具有非常独特的优势,使其成为一种公认的毒理学生物模型,填补了体外模型和哺乳动物生物模型之间的空白,在国内外被广泛用于评估各种化合物的功能和毒性。-人类孤独症样行为与斑马鱼行为的对应关系-基因修饰模型1pten基因突变模型位于10号染色体上的磷酸酶和紧张素同源物编码基因(pten),包括两个同源体pt...

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...

该研究利用腺嘌呤碱基编辑器(ABE)介导的基因编辑疗法有效修复了耳聋小鼠模型的Otof致病突变,恢复了88%的内耳内毛细胞的耳畸蛋白(Otoferlin)表达水平,同时改善了内耳内毛细胞的突触胞吐功能,并在长达1.5年的时间内将听力恢复到接近野生型的水平,且没有明显的脱靶效应。据悉,这是耳聋基因治疗领域,在动物模型中迄今观察时...

西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,更重要的是,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基因缺陷型人类的表型具有显著一致性,这证实了TRPC5在哺乳动物物种中调节一系列先天行为。接下来,研究团队...

如何选择阿兹海默症动物模型?你了解多少?

双转基因小鼠AD模型,因APP的突变使得其与β分泌酶的结合位点发生改变,引起β分泌酶的活性升高,进而导致Aβ的总量生成增加;突变的PS1基因引起γ分泌酶的活性改变,进而导致APP的代谢过程发生改变,选择性地引起构成神经炎性斑主要成分的Aβ42产生和增加,因此可以很好地模拟早发并且逐渐发展的AD患者脑内神经炎性斑的形成...

科学家发现小肠衰老两大标志物,揭示肠线粒体DNA突变的变化规律,有...

“我们发现了小肠衰老的两个标志物:线粒体DNA低频点突变和线粒体LONP1蛋白,借此开发了多个逆转小肠衰老方案,这将能够作为靶点或候选药物,最终产生巨大的经济价值(www.e993.com)2024年11月16日。”广州生物医药与健康研究院刘兴国研究员表示。图|刘兴国(来源:刘兴国)在近期一项研究中,他和团队利用早衰小鼠模型、干细胞标记技术和类器官...

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...

由于癌症的遗传复杂性,理解基因型与表型之间的关系成为癌症研究中的一大挑战。这要求我们不仅要关注单个基因变异,还要考虑多基因之间的相互作用以及基因与环境因素之间的互作。因此,癌症遗传研究需要采用多学科、多方法的综合研究策略。癌症模型的局限性及其影响...

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

(1)新型基因治疗载体腺相关病毒9(adeno-associatedvirus9,AAV9),在系统给药时能够透过血脑屏障并有效靶向神经元和星形胶质细胞,利用此技术的AAV9-SOD1短发夹RNA(shRNA)在ALS动物模型上能延迟发病时间并减缓病程发展[20]。(2)除了沉默SOD1基因,反义寡核苷酸ISIS333611也被发现能够从mRNA水平降低突变体...

上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为

在国际神经科学权威期刊《自然·神经科学》(NatureNeuroscience)上发表题为《全脑体内基因编辑逆转了Mef2c变异小鼠的行为变化》(Whole-braininvivobaseeditingreversesbehavioralchangesinMef2cmutantmice)的研究论文,首次报道了在全脑范围内利用单碱基编辑技术成功改善Mef2c自闭症小鼠模型神经发育与自闭症样...

追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

第一个大脑信息高速公路模型奥地利科学院分子生物技术研究所(IMBA)的JürgenKnoblich团队与维也纳医科大学的GregorKasprian协作,研究了大脑中类似高速公路的神经连接。利用一种罕见神经发育障碍的知识,该团队开发了模拟大脑重要连接的类器官模型。该研究利用携带ARID1B基因突变的两名患者的血细胞制成干细胞,并从中发展...