Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
基因型与表型关联的复杂性癌症作为一种遗传性疾病,其发展过程中基因型与表型之间的关联性极为复杂。这种复杂性不仅源于癌症本身的遗传多样性,还因为癌症的发展受到多种遗传和环境因素的共同影响。基因变异与癌症发展癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
视网膜色素减少和虹膜萎缩:基因型相关性不明显视网膜色素减少和虹膜萎缩的分析显示,这些特征在不同基因型的患者中分布广泛,但没有明显的基因型依赖性。总结讨论本研究为OCA患者的基因型与眼科表型之间的关联提供了新的见解。尽管存在一定的局限性,如数据收集的回顾性设计和部分检查的缺失,但研究结果对于理解OCA的临...
一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?
最上面这对染色体上,一条上面是A基因,一条上面是O基因,合起来就是基因型是AO,因为O基因是隐性基因,所以只表现出A基因的表型,这个就是A型血。同样,上面中间分别是B基因和O基因的话,合起来就是基因型是BO,也只显示B的表型,那就是B型血。最下面的图是OO基因,显示O型血。同理,如果是AA就是A血型,如果BB就...
原发性高草酸尿症 2 型:病因病理
(3)基因型-表型相关性目前PH2的低流行率,并不确定其基因型-表型相关性。命名法原发性高草酸尿症2型最初被描述为:??L-甘油酸尿症,指尿中L-甘油酸过多;??D-甘油酸脱氢酶缺乏,指酶在催化D-甘油酸脱氢过程中的非生理作用。由于更重要的酶反应似乎是乙醛酸还原反应,因此现在更倾向于使用乙醛酸...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
Kdm6b基因过表达诱导温度依赖型性别决定物种红耳龟的睾丸分化摘要:许多爬行动物(如红耳龟)的性别取决于胚胎发育的环境温度。该性别决定过程涉及一系列上游基因如促睾丸分化的Dmrt1及促卵巢分化的Foxl2的精细调控。作者前期研究表明,组蛋白去甲基化酶KDM6B的表达是直接激活Dmrt1转录的必要条件。然而,KDM6B是否能单独...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
信息有限:有时,阳性结果无法预测一个人是否会出现症状、症状有多严重或疾病是否会随着时间的推移而进展;需要更多的研究来建立基因型与表型的相关性与遗传结果相关的情绪影响:包括压力、悲伤、焦虑和内疚(父母可能觉得他们对孩子的诊断负有责任)造成家庭内部紧张:因为结果可能会泄露除接受检测者之外的其他家庭成员...
GWAS关联分析知识普及(样本收集、性状调查、基因分型、关联分析...
全基因组关联分析(Genomewideassociationstudy,GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状/表型进行群体水平的统计学分析。根据统计量或显著性p值筛选出最有可能影响该性状/表型的遗传变异(标记),进而挖掘与性状相关的基因。
已经临床使用了66年的二甲双胍,抗衰老的机制是什么?
分析表明,通过基因型所预测到的HbA1c降低,与更年轻的表型年龄有关,但与白细胞端粒长度无相关性。因此,二甲双胍抗衰老的机制,极有可能就是通过降低HbA1c,从而降低表型年龄。为了验证这个假设,研究者从数据库中调出了21056名2型糖尿病患者的数据,其中3075人服用了二甲双胍。与不服用二甲双胍的患者相比,二甲双胍服...
新研究!中国科学家发现植物生命周期的“控制开关”
从何寻来的多年生型基因如何寻找决定植物多年生的基因呢?有一个逻辑简单的研究策略,先找到一对可杂交的一年生与多年生植物组合,根据遗传学常识推测,它们的子代既会有一年生也会有多年生,通过对子代进行基因型和表型关联分析,就能够找到决定植物多年生的基因。
猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究
近日,我国学者首次系统研究了猪等位基因特异性表达(ASE)的时空特异性,揭示了在不同发育时期、不同组织中的亲本决定型和等位基因型决定型两种ASE类型。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。现代养猪产业普遍采用专门化品系选育和配套系杂交,其目的是充分利用杂种优势。基因表达调控是将基因型转化为表型的关键步骤,而...