叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

叶酸代谢能力基因检测便是一种通过分析个体基因型来评估其叶酸代谢能力的方法。目前,主要检测的两个关键酶MTHFR和MTRR的基因是否存在突变。1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突变型...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些基因性质的疾病可以追溯的原因。二、两者的定义是什么?野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

根据分子事件类型(BRAF突变、RAS突变、TERT/TP53突变为单事件、基因融合)对突变阳性DTC和融合阳性DTC病例进行了分层。各分子亚组的主要临床病理特征见表1。表1BRAF突变型、RAS突变型、TERT/TP53突变型、所有融合阳性与野生型DTC的主要临床病理变量比较显示,性别差异无统计学意义(P=0.62),中位年龄差异有统计学意义(...

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

许多突变型p53蛋白比野生型p53蛋白更稳定,可以在细胞中积累。一些突变型p53蛋白可能具有与野生型蛋白完全不同的功能,这可能是靶基因谱的改变、突变的p53结构紊乱或不适当的蛋白质-蛋白质相互作用造成的。图2:TP53突变在肿瘤中发挥作用;图源:文献104近几年TP53突变检出率为何升高?TP53是肿瘤...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...

EGFRex20ins检测的临床意义EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体,在肿瘤细胞增殖、生长相关的信号转导中发挥重要作用(www.e993.com)2024年11月17日。在肺癌中,EGFR具有活性的突变主要发生在18～21号外显子上。目前已检测出594种EGFR突变类型。较常见的EGFR突变型为ex19del和L858R,共占EGFR突变的80%～90%,对第一代至第...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和...

精准诊疗新视角:荟萃分析揭示原发与转移性乳腺癌间PIK3CA突变状态...

从PIK3CA野生型到PIK3CA突变的总体不一致率:在转移性肿瘤中从野生型转变为突变型的样本数/原发性肿瘤中PIK3CA野生型的样本数。统计分析方法研究采用随机效应模型对不一致性及其相应的95%置信区间(CI)进行了汇总分析。卡方检验用于比较汇总后的不一致率之间的潜在差异。此外,研究者还排除了没有HER2状态信息或使用基...

叶酸补充依赖于基因检测结果?活性叶酸优于叶酸片?别被误导了

MTHFRC667T位点变异是其中碱基C突变T,从而导致丙氨酸被缬氨酸替换。因此,MTHFR677位点有3种基因分型,野生型CC,杂合突变型CT和纯合突变型TT。其中纯合突变型TT女性的叶酸代谢能力最差,其酶活性仅为CC型的约45%。02MTHFRA1298C位点变异...

胆管癌精准诊疗时代,基因检测指导靶向治疗

研究结果精准检测,定点靶向,基因检测有助改善生存获益1.分子谱分析在194例胆管癌患者中,125例患者存在具体分子分型,45%(56例)患者具有可靶向的分子突变。在分子表达谱分析中,共检出87个可作为治疗靶点的分子突变。其中,异柠檬酸脱氢酶(IDH)代谢通路突变最常见为32.2%,IDH1突变占25.4%,IDH2突变占6.9%。14.9...