一例真性红细胞增多症案例

看到患者发生Jak2-Exon12突变(图7),这种突变见于JAK2V617F阴性的真性红细胞增多症患者中,阳性率约为1%~5%。因此根据真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版):主要标准:①男性HGB>165g/L、女性>160g/L,或男性HCT>49%、女性>48%;②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞;③有JAK2突变。患者符合3...

意料之外,逻辑之中——一例以孤立性血小板增多为首要表现的CML

经查阅文献,梳理了几种MPN相关驱动基因在疾病诊断中的意义:MPNs患者中JAK2V617F基因突变发生率非常高,65%~97%的PV,以及23%~57%的ET和35%~57%的PMF患者含有该突变,JAK2基因V617F突变可持续激活下游STAT信号通路,最终导致骨髓造血细胞恶性增殖[2]。JAK2exon12突变常见于JAK2V617阴性的PV患者,可能表现为孤立...