正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?
v600e突变属于获得性突变,即它们大多是在个体的生命历程中因暴露于致癌物质、辐射或其他环境因素而产生的,而不是通过遗传途径从父母那里继承来的,这种突变主要出现在癌症组织中,并被认为促进了癌症的发展,且它与多种癌症类型相关,如结直肠癌、甲状腺癌、黑色素瘤等。二、是否需要进行检查对于普通人群而言,并不一...
微卫星稳定/错配修复完整型结直肠癌的免疫联合治疗进展
BRAF突变型转移性CRC对标准化疗和口服选择性BRAFV600E突变抑制剂均无有效反应,被认为是一种独特的实体瘤。Bolzacchini等使用PanCancerIO360基因表达面板生成了89例免疫疗法无效的BRAF突变CRC患者的基因表达谱,发现其中很大一部分患者可能是免疫疗法的候选者,MSI状态和CD8+TIL含量可以提高识别可能ICIs获益患者的准确性。
更深、更快、更长缓解!“D+T”双靶一线为BRAF V600E突变晚期肺癌...
BRAF是有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)途径的一部分,对调节细胞的生长、增殖和存活至关重要,研究最多的激活BRAF突变发生在V600位置(V600E、V600K),导致BRAF的组成性激活以及MEK和ERK的下游激活[1]。在NSCLC中,BRAF突变率为1.5%-5.5%[2,3],其中以BRAFV600突变最为常见,占所有BRAF突变类型的30%-50%[4,5]??...
2024 ASCO 前沿速递|encorafenib+西妥昔单抗治疗BRAF V600E突变...
BRAFV600E突变在转移性结直肠癌(mCRC)中的检出率约为8-12%,且与不良预后相关。基于BEACONCRC研究的数据,encorafenib联合西妥昔单抗(E+C)已被FDA和EMA批准用于接受过系统治疗的BRAFV600E突变型mCRC患者。研究方法NAUTICALCRC是一项II期、多中心、随机、开放标签、两组研究,评估了E+C组对比伊立替...
EGFR-TKI治疗后BRAF V600E突变继发耐药困局难破?看奥希替尼+达拉...
助力继发BRAFV600E耐药突变患者科学决策随着基因检测技术的发展,以BRAF突变为代表的越来越多的罕见靶点被发现,给临床诊疗实践带来了很大的变革。本次大会公布的EGFR-TKI治疗耐药后出现BRAFV600E突变患者的回顾性研究,将会对晚期靶向治疗耐药相关临床研究起到促进作用。杨衿记教授指出,想要开展关于EGFR-TKI经治继发BRAF...
双靶为BRAF突变肺癌带来新曙光,逆转耐药困境
基因检测:提示BRAFV600突变,PD-L1示TC染色评分>10%(www.e993.com)2024年10月23日。完善颅脑磁共振,腹部、盆腔CT及骨扫描,未见转移。临床诊断:左肺下叶腺癌(cT1N1M1Ⅳ期),纵隔淋巴结转移,胸膜转移,恶性胸腔积液,BRAFV600E突变三、治疗经过一线治疗:免疫联合化疗,疗效维持时间较短...
达拉非尼联合曲美替尼成功治疗BRAF V600E肺癌
本文介绍了达拉非尼联合曲美替尼成功治疗BRAFV600E突变非小细胞肺癌患者的病例,该患者有放射性肺炎病史,并在常规放化疗后出现复发。背景间质性肺病史和胸部放疗是药物性肺损伤发生和进展的既定危险因素。此外,治疗前胸部CT检查有无发现纤维化是抗肿瘤药物引发肺炎的预测因素。有几篇关于分子靶向药物引起药物性肺...
多次进展仍获得超5年长生存,这例BRAF突变晚期肺癌患者是如何做到的?
BRAF基因突变可见于多种肿瘤,在NSCLC中,BRAF突变率为1.5%~3.5%,其中最常见类型为V600E突变[3-4]。研究表明[3,5-7],BRAF突变与肿瘤不良预后有关,BRAFV600突变NSCLC患者总生存期(OS)明显短于野生型患者,化疗或免疫治疗在客观缓解率(ORR)和无进展生存期(PFS)等方面的临床获益有限,所以靶向治疗被寄予众望。
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
研究在89%的病例中分析了组织学标本,在11%的病例中分析了细胞学标本。33例(40.2%)检测到至少1种DNA突变,25例(30.5%)检测到基因融合阳性,其中1例RET-CCDC6阳性,同时携带PIK3CA、TP53和TERT突变。其余24例(29.3%)均为野生型(WT)。突变组中,BRAFp.V600E突变16例(19.5%),RAS突变9例(11%)(NRAS,n=4;...
数字PCR在甲状腺乳头状瘤EGFR V600E突变检测中的应用
若检测结果显示存在EGFRV600E突变,那么患者可能会从一些针对EGFR突变的药物如吉非替尼、厄洛替尼的靶向治疗中获益。此外,通过EGFRV600E位点检测也可以进一步研究EGFRV600E突变与甲状腺乳头状瘤的发生、发展、转移等生物学行为之间的关系,为未来的治疗提供更多的思路和依据。