甲状腺肿大得压扁了气管,没想到它与我的耳聋是一回事

这种病的病因和发病机理至今尚未完全阐明,可能是由于基因突变或缺失后引起潘特林蛋白的结构和功能改变,导致碘的有机化障碍,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍,内耳毛细胞受损和听神经萎缩,从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。作者所说“青春期开始甲状腺肿大”“听障口语者”与本病症状相符,甲状腺肿大和神经性...

抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

AL型通常与多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病有关,而ATTR型则与甲状腺素转运蛋白的变异相关。为了明确淀粉样变性的类型,我们对患者进行了血、尿κ、λ轻链、游离轻链和免疫固定电泳的检查,结果均为阴性,提示患者极大可能是ATTR型淀粉样变。为明确诊断,患者继续完善了心肌核素显像和TTR基因检测。心肌核素...

黑龙江哈尔滨肺癌早期筛查基因检测价格推荐(2024更新)

基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数明确和肿瘤有一定相关性的基因突变(比如P53、KRAS突变等),目前尚无已经上市的靶向药但是随着国家对药物研发的投入,将来会有更多、疗效更好的药物投入使用,一代又一代的靶向药是我们攻克癌症的希望在黑龙江哈尔滨基因检测种类繁多,应如何选择?

甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用?朱精强教授一次讲...

基因检测结果可能影响分化型甲状腺癌的手术切除范围。例如BRAF突变与肿瘤复发相关,根据2015版美国甲状腺协会(ATA)指南,分化型甲状腺癌(DTC)需要行甲状腺腺叶切除,但如果在术前已明确存在BRAF突变,手术应要联合淋巴清扫或甲状腺全切除术。03指导靶向药物用药在选择靶向药物前进行基因检测,可以明确究竟是哪些基因出了问题,...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

结果显示,RAI-R发生与基因变异之间存在显著相关性(P=0.0001)。约48.7%的RAI-R病例为TERT/TP53突变阳性(包括单一事件和与其他驱动基因变异共突变,如BRAF突变、RAS突变或基因融合),而绝大多数RAI敏感病例携带基因融合(41.9%)或为野生型(WT;41.9%)。RAI摄取/疾病状态和至TTRR的时间与基因变异显著相关(P=0.0001)。特...

甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药

TERT启动子突变通过端粒酶逆转录酶的激活诱导细胞增殖,已在多种实体瘤中发现,在NSCLC中的发生率为2%-5%,在乳头状癌和低分化癌中的发生率分别为11%和30%-50%(www.e993.com)2024年11月10日。TERT启动子突变的存在通常导致甲状腺癌更大的侵袭性,特别是当同时存在其他体细胞变异时,如本病例。

7岁男孩竟患上高危型甲状腺癌,专家提醒:注意这三种情况

长江日报大武汉客户端2月22日讯（通讯员王芳）农历新年上班伊始，7岁的高危型甲状腺癌患者小轩（化名）的基因检测报告正式审核发出，结果显示与预后及病理类型相关的基因呈突变状态。小轩是目前湖北省肿瘤医院收治年龄最小的甲状腺癌患者。据悉，小轩是鄂州人，正在上小学一年级。春节前，放寒假的小轩因为严重鼻塞到当地...

黑龙江大兴安岭膀胱癌早期筛查基因检测价格推荐(2024更新)

基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数明确和肿瘤有一定相关性的基因突变(比如P53、KRAS突变等),目前尚无已经上市的靶向药但是随着国家对药物研发的投入,将来会有更多、疗效更好的药物投入使用,一代又一代的靶向药是我们攻克癌症的希望...

滕州市中心人民医院乳腺甲状腺外科成功为一患者实施超声引导下...

入院后行甲状腺左侧叶结节细针穿刺细胞学检查+BRAF基因检测,结果示:考虑为滤泡上皮细胞非典型病变,BRAFV600E基因检测未见突变。但患者左侧叶4a结节位于腺体背侧,紧邻气管食管沟,与左侧喉返神经走行位置相近,患者自觉复查随访心理压力大,强烈要求积极处理此结节。但因传统手术切除治疗创伤较大,美观性较差,且术后可能需...

滕州中心人民医院成功为患者实施超声引导下甲状腺结节微波消融术

入院后行甲状腺左侧叶结节细针穿刺细胞学检查+BRAF基因检测,结果示:考虑为滤泡上皮细胞非典型病变,BRAFV600E基因检测未见突变。但患者左侧叶4a结节位于腺体背侧,紧邻气管食管沟,与左侧喉返神经走行位置相近,患者自觉复查随访心理压力大,强烈要求积极处理此结节。但因传统手术切除治疗创伤较大,美观性较差,且术后可能需...