探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
这一发现强调了屈光状态在不同OCA基因型中的特殊性,对于临床屈光矫正具有指导意义。散光程度:高度一致性尽管散光在所有OCA患者中普遍存在,但三种基因型之间在散光程度上差异未达到统计学意义(P=0.36)。这表明散光可能是OCA的一个普遍特征,而与具体的基因型关系不大。脉络膜厚度:基因型相关性的趋势脉络膜厚度的...
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。白化病以常染色体隐性遗传为主,部分为眼型白化病为X连锁隐性遗传。眼皮肤白化病的...
【国际罕见病日】带您一起了解“月亮的孩子”~
白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。白化病以常染色体隐性遗传为主,部分为眼型白化病为X连锁隐性遗传。眼皮肤白化病的患病...
近亲结婚酿悲剧!三姐弟一出生就是盲人,究竟是怎么回事?
可有眼球震颤、斜视、晶状体后囊下混浊等表现。眼底表现较为多样化,结合OCT检查,可以发现中心凹变浅、神经上皮层变薄、各层次的微结构变得不清晰、椭圆体带消失等情况。图8.RPE65基因型LCA眼底表现5、CRX基因变异CRX基因变异也是导致LCA的一个重要致病基因,多为常染色体显性遗传。视力可呈进行性下降,同时可合并...
“月亮的孩子”——认识白化病
1.白化病的病因该病是一种酪氨酸酶缺失状况,由于遗传因素缺陷引起的,疾病发生后体内不能正常合成黑色素,皮肤发白,属于常染色体隐形遗传性疾病。白化病的表现症状是很明显的,眼睛视力下降、皮肤上有白斑,对紫外线非常敏感。将其病因总结为:2型白化病是由于基因缺陷;1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。
白化病
临床表现:分为泛发性白化病和局限性白化病两种(www.e993.com)2024年10月10日。泛发性白化病又分为7型。患者出生即有临床表现,因全身皮肤色素缺乏,皮肤毛细血管显露,皮肤薄而柔软,呈白色及红色,并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感,常出现日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病。毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色...
不同时期的白癜风症状表现
3、白化病:白化病主要表现为皮肤、眼睛、毛发颜色呈白色或者粉红色,一般不能治愈,可能会终身存在。此外,眼部色素缺失也属于白化病的症状之一,主要表现为视力低下、畏光、眼球震颤等,上皮组织肿瘤也比较常见;4、白发:白发可分为局限型、泛发型、全身型,局限型的白发是指局限于头部、面部、手背等处,泛发型的白发是指...
【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断
基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断最可靠的方法。在进行产前基因诊断前,首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因,然后对宫内胎儿进行诊断。因此,获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要,是遗传咨询和产前诊断的基础。问:很多白化病患者表现得比较自卑,如何关注白化病患者的心理问题?
我国学者创建首个白化病猪模型,有望加速白化病治疗进展
这项研究确定了由OCA2基因中的S743L突变产生的第一个眼皮肤白化病(OCA2)猪模型。与人类S736L突变同源的S743L突变导致色素沉着相关的缺陷,类似于在人类OCA2患者中观察到的表型,而且没有其它明显异常。总的来说,这项研究表明,OCA2基因的S743L纯和突变猪可以用作合适的临床前模型,可以通过在此模型中进行适用于...
皮肤发白是白癜风还是白化病?怎么分清
白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清;白癜风的白斑则仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑大小、形态不一,皮损不痛不痒无鳞屑,毛发可能变白。5、病理病症表现:在专业仪器下,白化病患者的表皮黑色素完全消失,甚至难以再生。而白癜风患者白斑区黑色素脱失程度不等,往往早期脱...